Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 1 (Saldino-Noonan)
Définition
Le syndrome des côtes courtes-polydactylie de type Saldino-Noonan, également appelé syndrome des côtes courtes-polydactylie de type 1, est une maladie génétique extrêmement rare et très sévère du développement osseux. Elle appartient au groupe des syndromes des côtes courtes-polydactylie et se manifeste dès la période prénatale.
Cette maladie est causée par des mutations du gène DYNC2H1. Ce gène permet la production d’une protéine importante pour le fonctionnement des cils primaires, de petites structures présentes à la surface de nombreuses cellules. Elle participe au transport de protéines à l’intérieur de ces cils, un mécanisme essentiel au développement normal du squelette et de plusieurs organes.
Le syndrome de Saldino-Noonan est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
La maladie se caractérise par un thorax extrêmement étroit avec des côtes très courtes, des bras et des jambes très courts (micromélie) et une polydactylie, c’est-à-dire la présence d’un ou plusieurs doigts ou orteils supplémentaires. Les os longs sont très courts et leur ossification peut être insuffisante. Des anomalies du bassin, des vertèbres et des os des mains et des pieds sont également caractéristiques.
Une accumulation importante de liquide dans différents tissus du fœtus, appelée anasarque fœtale ou hydrops fœtal, peut être observée. Des anomalies des reins, du cœur, du système digestif et des voies urinaires ou génitales peuvent également être présentes.
En raison de l’étroitesse importante du thorax, les poumons peuvent être insuffisamment développés (hypoplasie pulmonaire), entraînant une insuffisance respiratoire sévère. Le syndrome de Saldino-Noonan est une forme généralement létale, le décès survenant habituellement avant la naissance ou pendant la période néonatale.
Ressources utiles
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