Dysplasie acromésomélique type Maroteaux

Définition :

La dysplasie acromésomélique type Maroteaux est une maladie rare du développement osseux (dysplasie), caractérisée par une petite taille sévère (nanisme), avec une taille adulte généralement inférieure à 120 cm, associée à une atteinte du squelette axial et des membres avec un raccourcissement des segments intermédiaires et distaux des membres, et un raccourcissement vertébral.

Cette maladie est causée par des mutations du gène NPR2 qui joue un rôle important dans la régulation de la croissance et du développement osseux au niveau des cartilages de croissance.

La dysplasie acromésomélique type Maroteaux est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Cette maladie se caractérise notamment par une absence de caractéristiques faciales spécifiques (dysmorphie faciale) et une intelligence normale. Il s'agit d'une forme moins sévère que la dysplasie acromesomélique de type Grebe et la dysplasie acromesomélique de type Hunter-Thomson.