Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
Définition
La dysplasie acromésomélique type Maroteaux est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle se caractérise par une petite taille sévère et disproportionnée, avec un raccourcissement particulièrement important des segments intermédiaires et des extrémités des membres, notamment les avant-bras, les jambes, les mains et les pieds.
La taille à la naissance est souvent normale ou peu diminuée. Le ralentissement de la croissance devient ensuite progressivement plus visible pendant l’enfance. À l’âge adulte, la taille est souvent inférieure à 120 cm, même si la sévérité peut varier d’une personne à l’autre.
Cette maladie est causée par des mutations du gène NPR2. Ce gène permet la production d’un récepteur qui joue un rôle essentiel dans la croissance du cartilage et l’allongement des os. Lorsque les deux copies du gène sont altérées, les signaux nécessaires à la croissance normale des os sont fortement diminués, ce qui entraîne le raccourcissement caractéristique des membres et des vertèbres.
La dysplasie acromésomélique type Maroteaux est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents possèdent généralement une seule copie altérée de NPR2 et ne présentent pas la dysplasie acromésomélique ; certains peuvent toutefois avoir une taille plus petite que la moyenne.
Les mains et les pieds sont particulièrement courts. Les doigts peuvent être courts et larges (brachydactylie) et les os des mains et des pieds, notamment les métacarpiens, les métatarsiens et les phalanges, sont également courts et larges.
Au niveau des avant-bras, le radius peut être incurvé et l’ulna (anciennement appelé cubitus) peut être particulièrement court. Certaines personnes présentent également une limitation des mouvements du coude ou un déplacement de la tête du radius.
La colonne vertébrale peut également être atteinte, avec des vertèbres légèrement aplaties et parfois une cyphose ou une accentuation de la courbure du bas du dos. Cette atteinte de la colonne permet notamment de distinguer cette forme de certaines autres dysplasies acromésoméliques.
Les traits du visage sont généralement peu ou pas spécifiques et le développement intellectuel est habituellement normal. La maladie touche principalement le squelette.
La dysplasie acromésomélique type Maroteaux entraîne généralement des malformations des extrémités moins sévères que la dysplasie acromésomélique de type Grebe et la dysplasie acromésomélique de type Hunter-Thompson, dans lesquelles les anomalies des mains, des pieds et des articulations peuvent être plus importantes.
Ressources utiles
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