Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d’anges, ASPED
Définition
La dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d’anges, également appelée ASPED (Angel-Shaped Phalango-Epiphyseal Dysplasia), est une maladie extrêmement rare du développement osseux. Elle se caractérise notamment par une forme très particulière de certaines phalanges des doigts visible sur les radiographies, appelée phalanges « en ailes d’anges ».
Ces anomalies touchent principalement les phalanges moyennes des 2e, 3e et 5e doigts. Le premier métacarpien (os de la main situé à la base du pouce) et certaines autres phalanges peuvent également être courts, entraînant une brachydactylie (doigts courts). La taille peut être normale ou légèrement diminuée.
Des anomalies du gène GDF5 ont été rapportées chez certains patients présentant des caractéristiques d’ASPED. Ce gène joue un rôle important dans la formation des os, du cartilage et des articulations.
Les observations familiales disponibles indiquent une transmission autosomique dominante. Cela signifie que, dans les familles concernées, une anomalie génétique responsable peut être transmise d’une génération à l’autre. L’expression de la maladie peut être très variable d’une personne à l’autre et certains signes peuvent être très discrets.
L’aspect caractéristique des phalanges « en ailes d’anges » est surtout visible pendant l’enfance. Il résulte d’une forme particulière de plusieurs parties de la phalange. Avec la croissance et la maturation du squelette, cet aspect peut devenir beaucoup moins visible et laisser principalement persister des doigts courts.
Un retard de maturation osseuse est fréquent, en particulier au niveau des os du poignet. Les articulations des doigts peuvent également être plus souples que la normale (hyperlaxité articulaire).
Une autre manifestation importante concerne les hanches. Le développement des têtes fémorales peut être retardé et leur forme peut être anormale. Ces anomalies peuvent favoriser l’apparition d’une arthrose précoce de la hanche, parfois dès le début de l’âge adulte, avec des douleurs importantes et des difficultés à la marche.
Des anomalies dentaires peuvent également être présentes chez certaines personnes. Elles peuvent comprendre l’absence de certaines dents (hypodontie), un retard d’apparition des dents, une mauvaise position des dents, des anomalies de l’émail ou une perte précoce de certaines dents.
La maladie touche principalement le squelette et les articulations. Sa sévérité est très variable et certaines personnes peuvent présenter peu de manifestations en dehors des anomalies caractéristiques visibles sur les radiographies.
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