Arachnodactylie congénitale avec contractures
Définition
L’arachnodactylie congénitale avec contractures, aussi appelée syndrome de Beals ou syndrome de Beals-Hecht, est une maladie génétique rare du tissu conjonctif. Elle se manifeste dès la naissance principalement par des doigts et des orteils longs et fins (arachnodactylie), associés à des contractures articulaires, c’est-à-dire une limitation de certains mouvements des articulations.
La forme classique de la maladie est liée à des mutations du gène FBN2. Ce gène permet de fabriquer la fibrilline-2, une protéine qui joue un rôle particulièrement important pendant le développement avant la naissance, notamment pour la formation du squelette, des articulations et des tendons.
Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante. Lorsqu’un parent porte la mutation, il a, à chaque grossesse, 50 % de risque de la transmettre à son enfant. Chez certaines personnes, la mutation apparaît pour la première fois sans avoir été héritée des parents ; on parle alors de mutation de novo.
L’arachnodactylie congénitale avec contractures se caractérise notamment par des doigts longs et fins, une flexion permanente de certains doigts (camptodactylie) et des contractures pouvant toucher les coudes, les genoux, les hanches ou les chevilles. Une silhouette longiligne avec des membres longs et une diminution de la masse musculaire peuvent également être observées. Les oreilles ont souvent un aspect caractéristique dès la naissance, avec leur partie supérieure repliée ou « froissée ». Cette particularité, comme certaines contractures articulaires, peut devenir moins marquée avec l’âge.
Une cyphose ou une scoliose, c’est-à-dire une déformation de la colonne vertébrale, peut être présente et parfois s’aggraver au cours de la croissance. Une déformation du thorax, notamment un thorax en creux ou en saillie, ainsi que des pieds bots ou d’autres anomalies des pieds peuvent également être observés.
Une dilatation de la racine de l’aorte, la partie initiale de la principale artère du corps, peut survenir chez certains patients. Ce risque est nettement plus faible que dans le syndrome de Marfan. Les manifestations et leur sévérité peuvent varier d’une personne à l’autre.
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