Dysplasie épiphysaire hémimélique
Définition
La dysplasie épiphysaire hémimélique, également appelée maladie de Trevor, est une maladie très rare du développement osseux. Elle se caractérise par une croissance excessive et localisée du cartilage et de l’os au niveau des extrémités des os proches des articulations.
À ce jour, la cause précise de la maladie de Trevor n’est pas encore complètement établie. Aucun gène responsable transmis de génération en génération n’a été identifié. La maladie est considérée comme sporadique et non héréditaire.
La maladie est généralement découverte pendant l’enfance. La croissance anormale touche souvent seulement une partie de l’extrémité d’un os, ce qui explique son caractère asymétrique. Elle peut entraîner un gonflement ou une déformation d’une articulation, une douleur, une raideur ou une diminution des mouvements. Une boiterie peut apparaître lorsque le genou, la cheville ou le pied est atteint.
Son évolution est très variable : certaines lésions restent peu gênantes, tandis que d’autres peuvent modifier la forme ou le fonctionnement de l’articulation. Une différence de longueur ou d’axe entre les membres peut être observée dans certaines formes plus étendues.
Lorsque l’articulation reste longtemps déformée, une usure précoce du cartilage (arthrose) peut apparaître et entraîner des douleurs ou une diminution de la mobilité. La maladie de Trevor est une maladie bénigne : aucune transformation cancéreuse n’a été démontrée.
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