Syndrome d’hypoplasie du fémur-faciès particulier (FHUFS)

Le syndrome d’hypoplasie du fémur-faciès particulier (FHUFS), aussi appelé syndrome fémoro-facial, est un syndrome congénital extrêmement rare du développement. Il se caractérise principalement par un développement insuffisant ou une absence du fémur, le plus souvent des deux côtés, associé à des particularités caractéristiques du visage.

La majorité des cas sont sporadiques, c’est-à-dire qu’ils surviennent chez une personne sans autre membre de la famille atteint. De très rares observations familiales ont été rapportées, mais aucun mode de transmission génétique unique n’est actuellement établi.

L’atteinte des fémurs est généralement bilatérale mais souvent asymétrique : un côté peut être plus sévèrement touché que l’autre. Les fémurs peuvent être très courts et déformés (hypoplasie) ou, plus rarement, presque totalement absents. Cette atteinte entraîne un raccourcissement important des cuisses et peut s’accompagner d’anomalies des hanches et du bassin.

Les particularités du visage comprennent notamment une petite mâchoire inférieure (micrognathie), un nez court avec une extrémité large, un espace allongé entre le nez et la lèvre supérieure (philtrum long) et une lèvre supérieure fine. Les fentes des paupières peuvent être orientées vers le haut. Une fente palatine peut également être présente chez certains patients.

D’autres anomalies des membres inférieurs peuvent être associées, notamment des pieds bots, des anomalies du péroné ou des orteils. Des anomalies des membres supérieurs sont également possibles, avec parfois une limitation des mouvements des épaules ou des coudes.

La colonne vertébrale et le bassin peuvent aussi être concernés. Une scoliose, des vertèbres de forme inhabituelle, des anomalies du sacrum ou un développement insuffisant de certaines parties du bassin peuvent être observés.

Des anomalies d’autres organes ont été décrites de manière variable, notamment au niveau des reins et des voies urinaires, du cœur ou, plus rarement, du système nerveux. Leur présence n’est pas systématique. Les capacités intellectuelles sont généralement préservées lorsqu’il n’existe pas d’anomalie neurologique associée. Une micrognathie importante ou une fente palatine peuvent cependant entraîner des difficultés d’alimentation ou de respiration nécessitant une prise en charge spécifique.

La sévérité est très variable d’une personne à l’autre. Les conséquences fonctionnelles dépendent principalement de l’importance de l’atteinte des fémurs et des hanches ainsi que des éventuelles malformations associées.