Dysplasie squelettique létale type Greenberg
Définition
La dysplasie squelettique létale de type Greenberg, également appelée dysplasie HEM, est une maladie génétique extrêmement rare et très sévère du développement osseux. Elle apparaît pendant la grossesse et entraîne des anomalies importantes du squelette.
Elle se caractérise notamment par une accumulation importante de liquide dans le corps du fœtus (hydrops fœtal), des membres très courts et des calcifications anormales visibles au niveau des os et des cartilages.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène LBR. Ce gène joue notamment un rôle dans la fabrication du cholestérol et dans l’organisation des cellules. Lorsque son fonctionnement est fortement perturbé, le développement normal du squelette ne peut pas se faire correctement.
La dysplasie de Greenberg est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un fœtus atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les os des bras et des jambes sont très courts et de forme anormale. Les vertèbres et les côtes sont également très touchées, et les radiographies montrent des anomalies caractéristiques de la formation des os. Des doigts ou des orteils supplémentaires (polydactylie) peuvent être présents. Certaines particularités du visage ainsi qu’une accumulation de liquide au niveau du cou peuvent également être observées.
Le thorax et les poumons peuvent être insuffisamment développés en raison de la sévérité des anomalies du squelette.
La dysplasie de Greenberg est malheureusement une maladie létale avant la naissance. Les fœtus atteints ne survivent pas jusqu’à la naissance.
Ressources utiles
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Où se soigner