Dysplasie squelettique létale type Greenberg

Définition :

La dysplasie squelettique létale de type Greenberg, aussi appelée dysplasie HEM pour hydrops, calcifications ectopiques et aspect mité des os, est une maladie extrêmement rare du développement osseux (dysplasie). Elle se manifeste avant la naissance par une accumulation anormale de liquide dans le corps du fœtus (hydrops fœtal), des membres très courts (micromélie), des calcifications anormales dans les os et les cartilages, ainsi qu’un aspect particulier des os sur les radiographies, parfois décrit comme « mité ». La maladie se manifeste avant la naissance, et les foetus atteints n'y survivent pas (maladie létale in utero).

Cette maladie est causée par des mutations du gène LBR, qui joue un rôle important dans la structure de l’enveloppe du noyau des cellules et dans la synthèse du cholestérol, deux mécanismes nécessaires au développement normal du squelette pendant la vie embryonnaire.

La dysplasie squelettique létale de type Greenberg est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un fœtus atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

D’autres signes peuvent inclure des particularités du visage, une accumulation de liquide lymphatique formant des kystes (hygroma kystique), une atteinte pulmonaire sévère, des anomalies intestinales, une production de cellules sanguines en dehors de la moelle osseuse (hématopoïèse extramédullaire), ainsi qu’un ou plusieurs doigts ou orteils supplémentaires (polydactylie).