Mucopolysaccharidose type 7 / Sly
Définition :
La mucopolysaccharidose de type VII (MPS VII), aussi appelée maladie de Sly, est une maladie rare lysosomale, c’est-à-dire liée au dysfonctionnement des lysosomes, qui sont des compartiments de la cellule chargés de dégrader certaines molécules. Elle fait partie du groupe des mucopolysaccharidoses et peut entraîner une atteinte progressive de plusieurs organes, avec une sévérité très variable selon les personnes.
Cette maladie est causée par des mutations du gène GUSB, qui permet la production d’une enzyme appelée bêta-glucuronidase. Cette enzyme participe à la dégradation de certaines molécules appelées glycosaminoglycanes. Lorsque l’enzyme fonctionne mal, ces molécules ne sont pas correctement dégradées et s’accumulent progressivement dans les lysosomes, ce qui perturbe le fonctionnement de différents tissus et organes.
La mucopolysaccharidose de type VII est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Les signes principaux comprennent des anomalies du squelette appelées dysostose multiple, une petite taille, une limitation des mouvements articulaires, des déformations du thorax, des traits du visage plus marqués, un cou court, une opacification de la cornée, ainsi que des atteintes cardiaques ou respiratoires.
D’autres signes peuvent inclure une augmentation du volume du foie ou de la rate, une hernie ombilicale ou inguinale, une perte auditive, des infections ORL ou respiratoires répétées, une compression de la moelle épinière, un retard du développement, une déficience intellectuelle de sévérité variable ou une régression neurologique dans les formes sévères.
Il existe un spectre très large de sévérité. Les formes les plus sévères peuvent se manifester avant la naissance par une accumulation anormale de liquide chez le fœtus, appelée anasarque fœto-placentaire ou hydrops fœtal non immunologique, tandis que les formes plus légères peuvent être diagnostiquées plus tard, parfois à l’adolescence ou à l’âge adulte.
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