Mucopolysaccharidose type 7 / Sly
Définition
La mucopolysaccharidose de type VII (MPS VII), aussi appelée maladie de Sly, est une maladie rare qui peut toucher plusieurs parties du corps. Elle peut notamment entraîner des anomalies des os et des articulations, une petite taille, des problèmes de vision ou d’audition, ainsi que des atteintes respiratoires ou cardiaques.
Cette maladie est causée par des mutations du gène GUSB. Ce gène permet normalement de fabriquer une enzyme appelée bêta-glucuronidase, qui aide les cellules à éliminer certaines molécules. Lorsque cette enzyme ne fonctionne pas suffisamment, ces molécules s’accumulent progressivement dans les cellules et peuvent perturber le fonctionnement de différents tissus et organes.
La mucopolysaccharidose de type VII est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Cette maladie se caractérise notamment par un ralentissement de la croissance, un cou et un tronc courts, une raideur des articulations et des anomalies de la forme de certains os, appelées dysostose multiple. Une déformation du thorax, une courbure anormale de la colonne vertébrale ou des genoux qui se rapprochent vers l’intérieur peuvent également apparaître et entraîner des difficultés pour se déplacer.
D’autres symptômes peuvent inclure des particularités du visage, une opacification de la cornée, une perte auditive, une augmentation du volume du foie ou de la rate, des hernies ainsi que des infections ORL ou respiratoires répétées. Des difficultés respiratoires, des troubles respiratoires pendant le sommeil, une atteinte des valves du cœur ou une compression de la moelle épinière peuvent également survenir.
Chez certains enfants, un retard du développement et une déficience intellectuelle de sévérité variable peuvent être présents. Ces manifestations ne sont cependant pas identiques chez toutes les personnes atteintes.
La sévérité de la MPS VII est très variable. Certaines formes peuvent se manifester avant la naissance par une accumulation importante de liquide dans plusieurs parties du corps du fœtus, appelée hydrops fœtal non immunologique. D’autres formes apparaissent dans l’enfance et évoluent plus ou moins rapidement, tandis que les formes les plus atténuées peuvent être diagnostiquées plus tardivement, parfois à l’adolescence ou à l’âge adulte.
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