Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane
Définition
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à ACAN, de type aggrécane, est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle touche la colonne vertébrale, les épiphyses (extrémités des os qui participent à la formation des articulations) et les métaphyses (régions des os longs situées près des zones de croissance).
Elle se caractérise notamment par une petite taille disproportionnée, qui peut être très importante dans les formes sévères, avec un raccourcissement marqué des membres, un cou court et un thorax court et large. Les doigts et les orteils sont courts (brachydactylie). Des particularités du visage peuvent également être présentes, notamment une tête relativement volumineuse (macrocéphalie relative) et un développement insuffisant de la partie moyenne du visage (hypoplasie médiofaciale).
Cette maladie est causée par des mutations du gène ACAN, qui permet la production de l’aggrécane, un protéoglycane majeur du cartilage. L’aggrécane est particulièrement abondante dans le cartilage de croissance, le cartilage des articulations et les disques situés entre les vertèbres. Grâce à sa capacité à retenir de grandes quantités d’eau, elle permet au cartilage de résister aux pressions et aux contraintes mécaniques. Lorsque son fonctionnement est altéré, le développement du cartilage, des os et des articulations est perturbé.
Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les radiographies montrent notamment un aplatissement des vertèbres (platyspondylie), avec des corps vertébraux généralement rectangulaires. Des fentes de certaines vertèbres cervicales peuvent également être observées. Une lordose lombaire, correspondant à une accentuation de la courbure du bas du dos, est fréquente.
Les épiphyses sont souvent petites et irrégulières, tandis que les métaphyses peuvent être élargies, notamment au niveau des genoux. Ces anomalies peuvent toucher plusieurs os longs et contribuer au raccourcissement des membres.
Les mains et les pieds présentent une brachydactylie importante. Les radiographies des poignets peuvent également montrer des centres d’ossification supplémentaires au niveau du carpe, c’est-à-dire des petits os surnuméraires au niveau du poignet.
La sévérité de la maladie est variable. Les premières personnes décrites présentaient une petite taille extrêmement importante et des anomalies squelettiques sévères, tandis que des formes plus modérées ont ensuite été rapportées. Les données restent toutefois limitées en raison du très faible nombre de patients décrits.
Ressources utiles
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