Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane
Définition :
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire de type aggrécane est une maladie très rare du développement osseux qui se manifeste par une atteinte de la colonne vertébrale, des extrémités des os longs, appelées épiphyses, et des zones de croissance des os longs, appelées métaphyses. Elle se caractérise par une très petite taille, un cou court, un thorax court et large, des doigts et des orteils courts, appelés brachydactylie, ainsi que par des caractéristiques faciales particulières, notamment une tête plus grande que la normale, appelée macrocéphalie, et un développement insuffisant de la partie moyenne du visage.
Cette maladie est causée par des mutations du gène ACAN, qui joue un rôle important dans la production de l’aggrécane, une protéine essentielle du cartilage. L’aggrécane permet au cartilage de retenir l’eau et de résister aux contraintes mécaniques, ce qui est indispensable au développement normal du cartilage, des articulations et du squelette.
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire de type aggrécane est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité de deux copies altérées du gène, une de chacun de ses 2 parents.
Des symptômes supplémentaires incluent une lordose lombaire, c’est-à-dire une accentuation de la courbure du bas du dos, des vertèbres aplaties appelées platyspondylie, des fentes au niveau de certaines vertèbres cervicales, des épiphyses irrégulières, des métaphyses élargies, en particulier au niveau des genoux, ainsi que des centres d’ossification supplémentaires au niveau du poignet.
Ressources utiles :
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