Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9
Définition
La dysplasie épiphysaire multiple liée au collagène de type IX est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle touche principalement les épiphyses (extrémités des os qui participent à la formation des articulations). Elle peut être liée aux gènes COL9A1, COL9A2 ou COL9A3.
Les premiers signes apparaissent généralement pendant l’enfance, avec des douleurs articulaires, souvent après une activité physique, et une fatigue lors de la marche prolongée. Les genoux sont particulièrement touchés, tandis que les hanches sont généralement moins atteintes que dans d’autres formes de dysplasie épiphysaire multiple. Une démarche dandinante peut parfois être observée.
Cette maladie est causée par des mutations des gènes COL9A1, COL9A2 ou COL9A3, qui permettent la production du collagène de type IX. Ce collagène est un composant important du cartilage et contribue à son organisation et à sa résistance. Lorsque le collagène de type IX est altéré, le développement et le fonctionnement du cartilage des articulations peuvent être perturbés.
La dysplasie épiphysaire multiple liée au collagène de type IX est héritée selon un mode autosomique dominant. Dans les formes familiales, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Une mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte sans avoir été héritée de l’un de ses parents.
La taille est généralement normale ou légèrement diminuée. Les membres peuvent paraître légèrement courts par rapport au tronc au cours de l’enfance.
Les radiographies montrent des épiphyses plus petites ou de forme irrégulière, en particulier au niveau des genoux. D’autres articulations peuvent également être concernées, notamment les coudes, les poignets, les chevilles et les doigts.
La mobilité de certaines articulations peut être diminuée, notamment au niveau des coudes, tandis que les genoux et les doigts peuvent au contraire être plus souples chez certaines personnes. La colonne vertébrale est généralement peu ou pas atteinte.
Avec l’âge, l’atteinte du cartilage peut entraîner une arthrose précoce, c’est-à-dire une usure prématurée des articulations. Elle peut provoquer des douleurs et une diminution progressive de la mobilité, en particulier au niveau des articulations qui supportent le poids du corps.
Dans cette forme de dysplasie épiphysaire multiple, les manifestations concernent principalement le squelette et les articulations. Le visage, la vision et l’audition sont habituellement préservés.
Ressources utiles
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