Maladie de Caffey

Définition :

La maladie de Caffey, également appelée hyperostose corticale infantile, est une maladie rare caractérisée par une inflammation aiguë associée à une formation importante d’os sous la membrane qui recouvre les os (néoformation osseuse sous-périostée), touchant principalement la partie centrale des os longs (diaphyse), ainsi que les côtes, la mâchoire, l’omoplate et les clavicules. Elle apparaît le plus souvent vers l’âge de 2 mois, mais des formes prénatales ont également été décrites.

Cette maladie est causée par des mutations du gène COL1A1, qui joue un rôle important dans la formation du collagène, une protéine essentielle à la solidité et à la structure des os et des tissus conjonctifs.

La maladie de Caffey est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo. La forme prénatale, quant à elle, serait transmise de manière autosomique récessive.

Elle se caractérise notamment par de la fièvre et/ou une pâleur, un gonflement des articulations à proximité des zones atteintes, des douleurs intenses et une irritabilité. Certains patients présentent également une limitation des mouvements liée à la douleur et une sensibilité importante au toucher. L’évolution est généralement favorable avec une disparition spontanée des symptômes au cours des premières années de vie, sauf dans la forme prénatale qui est potentiellement létale. Par ailleurs, les adultes touchés par la maladie dans l'enfance peuvent présenter des articulations plus souples que la normale (laxité articulaire), une capacité anormalement élevée de la peau à s’étirer (hyperextensibilité cutanée), des hernies et un risque accru de fractures et/ou de déformations osseuses.