Syndrome de Hajdu-Cheney

Définition :

Le syndrome de Hajdu-Cheney, aussi appelé acro-ostéolyse autosomique dominante, est une maladie génétique très rare qui touche principalement le squelette. Il se caractérise par une disparition progressive de l’os au niveau de l’extrémité des doigts et des orteils, appelée acro-ostéolyse. Cette atteinte peut entraîner des douleurs, des déformations des doigts ou des orteils, une fragilité osseuse et parfois des fractures.

Cette maladie est causée par des mutations du gène NOTCH2. Ce gène joue un rôle important dans la communication entre les cellules et dans le développement de plusieurs tissus, notamment les os.

Le syndrome de Hajdu-Cheney est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.

Cette maladie se manifeste notamment par une ostéoporose généralisée, c’est-à-dire des os moins denses et plus fragiles, une acro-ostéolyse, des fractures, une petite taille, des douleurs osseuses ou articulaires, ainsi que des anomalies du crâne et du visage. Ces signes peuvent inclure un crâne allongé, un front proéminent, des yeux plus espacés, des sourcils épais ou rapprochés, un aplatissement de la partie moyenne du visage et des anomalies de la mâchoire.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des anomalies dentaires, comme un encombrement des dents, une inflammation des gencives (parodontite) ou une perte précoce des dents, ainsi que des kystes au niveau des reins pouvant parfois évoluer vers une atteinte rénale. Des anomalies de la colonne vertébrale, de la base du crâne, de l’audition, du cœur ou du développement peuvent aussi être observées chez certains patients. L’expression de la maladie est variable d’une personne à l’autre.