Anadysplasie métaphysaire
Définition
L’anadysplasie métaphysaire, également appelée dysplasie métaphysaire régressive, est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle touche principalement les métaphyses (régions des os longs situées près des cartilages de croissance). Les anomalies apparaissent généralement dès les premiers mois de vie.
Elle peut entraîner une petite taille, un raccourcissement des membres et des jambes arquées avec les genoux orientés vers l’extérieur (genu varum). Une caractéristique particulière de cette maladie est que les anomalies osseuses peuvent s’améliorer spontanément au cours de l’enfance.
Deux formes d’anadysplasie métaphysaire sont actuellement distinguées selon le gène impliqué : une forme liée au gène MMP13 et une forme liée au gène MMP9.
Ces gènes permettent la production d’enzymes qui participent au remodelage du cartilage et de l’os pendant la croissance. Lorsqu’elles fonctionnent mal, le développement des métaphyses peut être perturbé.
L’anadysplasie métaphysaire liée à MMP13 est héritée selon un mode autosomique dominant. Dans les formes familiales, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. La mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte sans avoir été héritée de l’un de ses parents.
L’anadysplasie métaphysaire liée à MMP9 est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les radiographies montrent des métaphyses élargies et irrégulières, avec des contours parfois flous. Ces anomalies peuvent être particulièrement marquées au niveau des os longs des membres inférieurs.
Une diminution de la densité osseuse (ostéopénie) peut également être observée. Certaines personnes présentent aussi des anomalies des épiphyses (extrémités des os participant aux articulations).
L’évolution est particulière : les anomalies visibles sur les radiographies peuvent régresser spontanément avec l’âge, souvent au cours de la petite enfance. La croissance peut également s’améliorer et certaines personnes atteignent une taille proche de la normale à l’adolescence.
La sévérité est variable. La forme autosomique dominante liée à MMP13 a généralement été décrite comme plus marquée pendant l’enfance, tandis que la forme liée à MMP9 est souvent plus modérée.
Ressources utiles
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