Dysplasie Schneckenbecken

Définition :

La dysplasie Schneckenbecken, également appelée chondrodysplasie avec bassin en forme d’escargot ou SLC35D1-CDG, est une maladie rare très sévère du développement osseux, liée à des anomalies survenant pendant le développement embryonnaire (embryogenèse). Le terme « Schneckenbecken » signifie « bassin en escargot » et fait référence à l’aspect particulier du bassin visible sur les radiographies.

Cette maladie est causée principalement par des mutations du gène SLC35D1, qui joue un rôle important dans le transport de molécules nécessaires à la fabrication des composants du cartilage. Des mutations du gène INPPL1 ont aussi été rapportées chez de très rares patients avec un tableau de dysplasie Schneckenbecken ou un tableau proche.

La dysplasie Schneckenbecken est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Cette maladie se caractérise notamment par un raccourcissement très sévère des membres, appelé micromélie sévère, un thorax très étroit, des côtes courtes, des vertèbres très aplaties ou insuffisamment développées, des os longs courts et larges, ainsi qu’un bassin très petit dont la forme particulière évoque un escargot sur les radiographies.

Des symptômes supplémentaires incluent notamment un sous-développement et un aplatissement des vertèbres, des côtes courtes, des os externes de la jambe (péronés) anormalement courts et larges, des os longs plus petits et larges que la normale avec un aspect en haltères, et une ossification précoce des os de la cheville. Le pronostic est très sévère : la forme classique entraîne le plus souvent un décès avant la naissance ou peu après la naissance, en raison de l’atteinte thoracique et respiratoire.