Dysplasie Schneckenbecken
Définition
La dysplasie Schneckenbecken liée à SLC35D1, également appelée chondrodysplasie avec bassin en forme d’escargot, est une maladie génétique très rare et très sévère du développement osseux. Elle apparaît avant la naissance. Le terme « Schneckenbecken » signifie « bassin en forme d’escargot » et fait référence à l’aspect très caractéristique du bassin visible sur les radiographies.
Cette maladie est causée par des mutations du gène SLC35D1. Ce gène permet la production d’une protéine qui transporte, à l’intérieur des cellules, des molécules nécessaires à la fabrication de certains composants du cartilage. Lorsque cette protéine ne fonctionne pas correctement, la formation du cartilage et le développement du squelette sont fortement perturbés.
Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
La forme classique de la dysplasie Schneckenbecken se caractérise par un raccourcissement très important des bras et des jambes, un thorax très étroit et des côtes courtes. Les os longs sont courts et larges et peuvent présenter un aspect caractéristique en « haltère » sur les radiographies.
Les os du bassin sont très petits et présentent une forme particulière évoquant une coquille d’escargot. Cet aspect radiologique est l’un des signes les plus caractéristiques de la maladie.
Les vertèbres sont également très aplaties et insuffisamment développées. Les péronés peuvent être courts et larges. Une ossification anormalement précoce de certains os de la cheville est également caractéristique. Un gonflement important des tissus du fœtus (œdème ou hydrops fœtal) peut également être observé dans certaines situations.
Dans sa forme classique, le thorax très étroit ne permet pas un développement suffisant des poumons. La dysplasie Schneckenbecken liée à SLC35D1 est donc généralement létale pendant la période périnatale, avec un décès avant la naissance ou peu après celle-ci en raison de l’atteinte respiratoire sévère.
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