Dysplasie anauxétique

Définition :

La dysplasie anauxétique, également appelée dysplasie spondylo-épimétaphysaire de type anauxétique ou dysplasie spondylo-épimétaphysaire de type Menger, est une maladie très rare du développement osseux qui se manifeste par une petite taille très sévère, souvent visible avant la naissance ou dès la naissance. Elle se caractérise par des bras et des jambes courts, des anomalies de la colonne vertébrale, des épiphyses, c’est-à-dire les extrémités des os longs qui participent aux articulations, et des métaphyses, c’est-à-dire les zones de croissance situées près des extrémités des os longs.

Cette maladie est causée par des mutations des gènes RMRP ou POP1, qui jouent un rôle important dans le fonctionnement de complexes impliqués dans le traitement de certains ARN et dans la régulation de la croissance des cellules. Ces mécanismes sont nécessaires au développement normal du cartilage, des os et de plusieurs tissus de l’organisme.

La dysplasie anauxétique est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité de deux copies altérées du gène, une de chacun de ses 2 parents.

Des symptômes supplémentaires incluent une grande souplesse des articulations, appelée hyperlaxité articulaire, des anomalies dentaires, notamment des dents absentes ou anormales, appelées hypodontie ou dysplasie dentaire, des caractéristiques faciales particulières, ainsi qu’une lordose ou une scoliose. Certains patients peuvent présenter des cheveux fins ou clairsemés, une anémie, un déficit immunitaire ou une déficience intellectuelle légère, mais ces signes sont variables selon le gène et la sévérité de la maladie.