Dysplasie anauxétique

La dysplasie anauxétique liée à RMRP, également appelée dysplasie spondylo-épimétaphysaire de type anauxétique ou historiquement dysplasie de Menger, est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle correspond à la forme squelettique la plus sévère du spectre de l’hypoplasie cartilage-cheveux liée à RMRP.

Elle se caractérise par une petite taille très sévère avec des membres courts, généralement visible dès la naissance et parfois avant la naissance. Elle touche les métaphyses (régions des os longs proches des cartilages de croissance), les épiphyses (extrémités des os participant aux articulations) et la colonne vertébrale.

Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

Les articulations peuvent être particulièrement souples (hyperlaxité articulaire). Des déformations du squelette peuvent également apparaître, notamment une accentuation de la courbure du bas du dos (hyperlordose), une cyphoscoliose (déformation de la colonne vertébrale) et des anomalies des hanches pouvant aller jusqu’à leur luxation.

Une atteinte des premières vertèbres cervicales peut entraîner une instabilité entre les vertèbres C1 et C2 (instabilité atlanto-axoïdienne). Cette complication nécessite une surveillance particulière car, dans les formes sévères, elle peut entraîner une compression de la moelle épinière.

Des anomalies dentaires peuvent être présentes. Certaines personnes présentent également des particularités du visage, notamment un développement insuffisant de la partie moyenne du visage, ainsi qu’une langue volumineuse. Les doigts peuvent être courts.

Une déficience intellectuelle légère a été rapportée chez certaines personnes, mais elle n’est pas systématique. Les manifestations peuvent varier d’une personne à l’autre.

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