Arbres décisionnels
Un arbre décisionnel est un outil qui permet de visualiser les différentes options et étapes clés dans la prise en charge des situations rencontrées. Il guide les professionnels à chaque étape, du diagnostic à l’accompagnement, pour une prise de décision adaptée et optimale.
Cette rubrique propose des guides de bonnes pratiques d’analyse moléculaires pour les maladies génétiques rares de l’os, du calcium et du cartilage. Ces documents, élaborés par les experts des laboratoires de diagnostic spécialisés, présentent la démarche diagnostique pour toute analyse de patients ou d’apparentés.
Arbres décisionnels disponibles
Anomalies de structure d’origine génétique des tissus minéralisés dentaires
Télécharger le document Dernière mise à jour : février 2018
Contributeurs : Céline GAUCHER, Catherine CHAUSSAIN, Caroline SILVE, GT2 Outils diagnostiques
Craniosténose
Télécharger le document Dernière mise à jour : mars 2018
Contributeurs : Élise SCHAEFER, Corinne COLLET, Federico DI ROCCO, GT2 Outils diagnostiques
Hypoparathyroïdie
Télécharger la fiche Dernière mise à jour : juillet 2016
Contributeurs : Caroline SILVE, Agnès LINGLART, Pascal HOUILLIER, Gérard MARUANI, Anya ROTHENBULHER, GT2 Outils diagnostiques
Arbres décisionnels en cours
- Hypercalcémie Idiopathique Infantile (HII)
- Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)
- Hétéroplasie Osseuse Progressive (HOP)
Ressources utiles
Retrouvez des arbres décisionnels pour l'orientation et la prise en charge des maladies génétiques sur le site de l’ANPGM. (Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire)
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