Syndrome de Keutel

Définition :

Le syndrome de Keutel est une maladie rare caractérisée par une accumulation de calcium dans le cartilage (calcification diffuse du cartilage) touchant principalement les oreilles, le nez, le larynx et les bronches, associée à un raccourcissement des extrémités des doigts et des orteils (brachytéléphalangie), un rétrécissement des petits vaisseaux sanguins à l'intérieur des poumons (sténoses des branches périphériques de l'artère pulmonaire), et des caractéristiques faciales spécifiques telles qu'un développement insuffisant de la mâchoire et du milieu du visage.

Cette maladie est causée par des mutations du gène MGP, qui joue un rôle important dans la régulation de la calcification des tissus, en empêchant normalement le dépôt excessif de calcium dans le cartilage et les parois des vaisseaux sanguins.

Le syndrome de Keutel est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure de petits points de calcification visibles au niveau des os longs (épiphyses ponctuées), une calcification des vertèbres de la colonne vertébrale, des dépôts de calcium dans les parois des vaisseaux sanguins et dans le cerveau (calcifications vasculaires et cérébrales), ou diverses formes de rétrécissement des vaisseaux sanguins. Certains patients présentent également une perte d'audition, des infections fréquentes (otites, sinusites, infections respiratoires), une légère déficience intellectuelle, des crises d'épilepsie, une voix qui semble provenir du nez (voix nasonnée), ainsi qu'une petite taille.

Ressources utiles :

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