Syndrome de Keutel
Définition
Le syndrome de Keutel est une maladie rare du développement qui touche principalement le cartilage, les extrémités des doigts et des orteils et certains vaisseaux sanguins. Il se caractérise notamment par des dépôts de calcium dans le cartilage, ainsi que par un raccourcissement des dernières phalanges des doigts et des orteils (brachytéléphalangie).
Cette maladie est causée par des mutations du gène MGP, qui permet normalement de fabriquer une protéine appelée Matrix Gla Protein (MGP). Cette protéine joue un rôle important pour empêcher la formation excessive de dépôts de calcium dans le cartilage et les parois des vaisseaux sanguins. Lorsqu’elle ne fonctionne pas correctement, des calcifications peuvent apparaître dans des tissus où elles ne devraient normalement pas se former.
Le syndrome de Keutel est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Cette maladie se caractérise notamment par une calcification des cartilages du nez, des oreilles, du larynx et des voies respiratoires, ainsi que par des doigts et des orteils plus courts au niveau de leurs extrémités. Des particularités du visage peuvent également être présentes, avec notamment un milieu du visage moins développé, une arête du nez aplatie et une mâchoire inférieure paraissant en retrait.
Un autre signe caractéristique est le rétrécissement de certaines branches des artères pulmonaires, qui sont les vaisseaux transportant le sang du cœur vers les poumons. Des difficultés respiratoires, une respiration sifflante, une toux ou des infections respiratoires répétées peuvent également survenir, notamment lorsque les cartilages des voies respiratoires sont atteints.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une perte auditive, des otites ou des sinusites répétées, une voix nasonnée et une petite taille. Des calcifications des parois de certains vaisseaux sanguins ont également été décrites chez certains patients. Plus rarement, d’autres manifestations neurologiques ou vasculaires ont été rapportées.
Les manifestations du syndrome de Keutel sont très variables d’une personne à l’autre. Certaines personnes présentent des symptômes relativement modérés, tandis que d’autres peuvent avoir des atteintes respiratoires ou cardiovasculaires nécessitant une surveillance particulière.
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