Gérodermie ostéodysplasique

Définition :

La gérodermie ostéodysplasique (GO) est une maladie très rare du tissu conjonctif, avec une atteinte importante de la peau et du développement osseux. Elle se caractérise par une peau flasque, fine et ridée, surtout au dos des mains et des pieds ainsi qu’au niveau de l’abdomen, une fragilité osseuse sévère de type ostéoporose, et des fractures fréquentes ou spontanées. Un élément d’orientation important est l’absence habituelle d’une grande fontanelle ouverte, malgré l’atteinte osseuse sévère.

La forme classique de cette maladie est causée par des mutations du gène GORAB, qui joue un rôle dans le fonctionnement de l’appareil de Golgi, une structure cellulaire impliquée dans le transport et la maturation de nombreuses protéines. Des formes proches ont également été rapportées avec des mutations du gène PYCR1, impliqué dans le métabolisme de la proline, un acide aminé important pour la composition du collagène et d’autres protéines de structure.

La gérodermie ostéodysplasique est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des signes progéroïdes, donnant une apparence de vieillissement prématuré, une luxation de la hanche, une hyperlaxité ligamentaire, c’est-à-dire une souplesse excessive des ligaments, une très petite taille ou un nanisme, des anomalies vertébrales, ainsi qu’un retard de développement ou un déficit intellectuel léger.