Gérodermie ostéodysplasique
Définition
La gérodermie ostéodysplasique (GO) est une maladie très rare qui touche principalement la peau et les os. Elle se caractérise par une peau plus lâche et ridée, surtout au niveau des mains, des pieds et de l’abdomen, associée à une fragilité importante des os.
Cette maladie est causée par des mutations du gène GORAB. Ce gène permet de fabriquer une protéine qui participe au bon fonctionnement des cellules et à l’organisation des tissus qui donnent notamment leur solidité à la peau et aux os. Lorsque cette protéine ne fonctionne pas correctement, le développement et la solidité de ces tissus peuvent être perturbés.
La gérodermie ostéodysplasique est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Cette maladie se caractérise notamment par une ostéoporose importante, c’est-à-dire des os moins résistants et plus fragiles, pouvant entraîner des fractures répétées. Une petite taille, des anomalies de la colonne vertébrale et une grande souplesse de certaines articulations peuvent également être présentes. Une luxation de la hanche peut également survenir chez certaines personnes.
La peau peut être fine, lâche et ridée, donnant parfois au visage une apparence plus âgée que l’âge réel. Un retard du développement ou des difficultés d’apprentissage légères ont été rapportés chez certains patients, mais les capacités intellectuelles sont le plus souvent préservées.
L’évolution est variable d’une personne à l’autre.
Ressources utiles
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