Syndrome EEC3

Le syndrome EEC3 est une maladie génétique rare du développement. Son nom EEC correspond aux trois principales manifestations qui peuvent être associées : une ectrodactylie (malformation des mains et/ou des pieds avec absence de certains doigts ou orteils), une dysplasie ectodermique touchant notamment la peau, les cheveux, les ongles et les dents, et une fente de la lèvre et/ou du palais. Ces trois manifestations ne sont pas toujours présentes ensemble et leur sévérité est très variable.

Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'une seule copie mutée du gène peut suffire pour entraîner la maladie. La mutation peut être héritée d'un parent atteint ou apparaître spontanément chez l'enfant ; il s'agit alors d'une mutation de novo.

Les mains et les pieds peuvent présenter une fente plus ou moins importante liée à l'absence de certains doigts ou orteils situés au centre. Certains doigts ou orteils peuvent également être soudés entre eux (syndactylie). L'atteinte peut concerner une seule extrémité ou plusieurs mains et pieds.

La peau est souvent sèche et peut présenter des zones plus claires ou plus épaisses. Les cheveux peuvent être fins, secs ou clairsemés, tout comme les sourcils et les cils. Les ongles peuvent être fragiles ou avoir une forme inhabituelle.

Les anomalies dentaires sont fréquentes. Certaines dents peuvent être absentes, plus petites que la normale ou avoir une forme conique. Une surveillance dentaire et orthodontique régulière est donc particulièrement importante pendant l'enfance et l'adolescence.

Une fente de la lèvre et/ou du palais est présente chez de nombreuses personnes atteintes, mais elle n'est pas systématique. Lorsqu'elle est présente, elle peut avoir des conséquences sur l'alimentation, la parole, l'audition et la croissance des mâchoires et nécessite une prise en charge spécialisée.

Les canaux qui permettent l'écoulement des larmes sont très souvent malformés ou bouchés. Cela peut provoquer des yeux qui pleurent fréquemment, des irritations ou des infections répétées. Certaines personnes peuvent présenter une diminution de l'audition. Des anomalies des reins ou des voies urinaires peuvent également être associées et justifier une surveillance adaptée lorsqu'elles sont présentes.

Le développement intellectuel est généralement normal. Les difficultés de langage observées chez certains enfants peuvent notamment être liées à la fente du palais ou à une diminution de l'audition.

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