Syndrome génito-patellaire

Le syndrome génito-patellaire est une maladie génétique extrêmement rare du développement. Il se caractérise principalement par des rotules absentes ou très petites, des anomalies des organes génitaux et des reins, ainsi que par un retard du développement.

Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo. Dans le syndrome génito-patellaire, les mutations décrites sont le plus souvent apparues de novo.

Les rotules sont généralement très petites (hypoplasie) ou absentes (aplasie). Des contractures des hanches et des genoux, qui limitent leur extension, sont également fréquentes. Un pied bot peut être présent dès la naissance et contribuer aux difficultés de mobilité. Une petite taille du crâne (microcéphalie) est fréquente. Une partie du cerveau appelée corps calleux, qui relie les deux hémisphères cérébraux, peut être insuffisamment développée ou absente. D’autres anomalies cérébrales ou, plus rarement, des crises d’épilepsie peuvent également être observées. Des particularités du visage sont également fréquentes, avec notamment des joues proéminentes, un nez large et une petite mâchoire inférieure. Des anomalies cardiaques, auditives, dentaires ou de la thyroïde peuvent être présentes chez certains patients.

Des anomalies génitales sont caractéristiques. Chez les garçons, elles peuvent notamment comprendre des testicules non descendus, un scrotum peu développé ou une anomalie de la position de l’ouverture de l’urètre. Chez les filles, différentes anomalies du développement des organes génitaux externes peuvent également être observées.

Les reins et les voies urinaires peuvent également être concernés. Certains patients présentent notamment une dilatation des voies urinaires (hydronéphrose) ou des kystes rénaux, ce qui nécessite une surveillance adaptée.

Un retard du développement et une déficience intellectuelle sont fréquents. Une diminution du tonus musculaire (hypotonie) peut être présente, notamment chez le nourrisson, et parfois entraîner des difficultés d’alimentation ou de respiration.

Les manifestations et leur sévérité sont variables d’une personne à l’autre. Le syndrome génito-patellaire appartient à un ensemble de maladies liées au gène KAT6B dont les manifestations peuvent parfois se chevaucher.