Mélorhéostose avec ostéopoecilie

Définition :

La mélorhéostose avec ostéopoecilie, également appelée mélorhéostose avec ostéopoïkilose, est une maladie rare du remodelage osseux, caractérisée par l’association de deux types d’anomalies de densité osseuse : des lésions localisées de mélorhéostose, souvent disposées le long d’un os avec un aspect radiographique en écoulement de cire , et des foyers multiples d’ostéopoïkilose, correspondant à de petites zones arrondies de densité osseuse augmentée.

Cette maladie est causée par des mutations du gène LEMD3, qui joue un rôle important dans la régulation de voies de signalisation impliquées dans le développement des tissus et la formation osseuse, notamment les voies TGF-β et BMP. Les mutations de LEMD3 peuvent entraîner une augmentation anormale de la densité osseuse dans certaines zones du squelette.

Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène, ou que cette mutation est apparue spontannément (de novo).Dans certaines familles, une personne porteuse d’une mutation de LEMD3 peut présenter surtout une ostéopoecilie, tandis qu’une autre peut développer des lésions de mélorhéostose, ce qui explique la variabilité des manifestations.

La mélorhéostose avec ostéopoecilie se manifeste par des anomalies osseuses visibles à l’imagerie, associant des lésions osseuses denses localisées ou plus diffuses. Les symptômes peuvent varier d’une personne à l’autre et inclure des douleurs, une raideur articulaire, une limitation des mouvements, des contractures ou des déformations des membres. Certaines personnes peuvent présenter peu ou pas de symptômes, et les anomalies sont parfois découvertes de façon fortuite lors d’un examen radiologique.