Brachydactylie type C

Définition :

La brachydactylie de type C (BDC) est une malformation liée à des anomalies du développement osseux qui affecte principalement les doigts, et parfois les orteils. Elle se caractérise par un raccourcissement ou un sous-développement des os situés au milieu des doigts (phalanges moyennes), touchant surtout le 2e, le 3e et le 5e doigt, avec une atteinte généralement moins marquée du 4e doigt.

Cette anomalie est causée par des mutations du gène GDF5, anciennement appelé CDMP1, qui joue un rôle important dans la formation des os, du cartilage et des articulations pendant le développement.

La brachydactylie de type C est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo.

Cette anomalie se caractérise notamment par des doigts courts, une déviation possible de certains doigts, une segmentation anormale de certaines phalanges, et parfois un raccourcissement du premier métacarpien, c’est-à-dire l’os de la main situé à la base du pouce. Des signes supplémentaires peuvent inclure une atteinte des orteils, une petite taille modérée ou d’autres anomalies osseuses des mains et des pieds. L’expression de cette anomalie est variable d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille.