Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley

Définition :

La dysplasie spondylo-épiphysaire de type Kimberley est une maladie très rare du développement osseux qui se manifeste par une atteinte de la colonne vertébrale et des extrémités des os longs, appelées épiphyses. Elle se caractérise par une petite taille, des douleurs articulaires, une limitation progressive de la mobilité et une usure précoce des articulations, appelée arthrose précoce, pouvant toucher notamment les hanches, les genoux ou la colonne vertébrale.

Cette maladie est causée par des mutations du gène ACAN, qui joue un rôle important dans la production de l’aggrécane, une protéine essentielle du cartilage. L’aggrécane permet au cartilage de retenir l’eau et de résister aux contraintes mécaniques, ce qui est indispensable au développement normal des os, des articulations et de la colonne vertébrale.

La dysplasie spondylo-épiphysaire de type Kimberley est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.

Des symptômes supplémentaires incluent des anomalies radiologiques des vertèbres, parfois avec un aplatissement des vertèbres appelé platyspondylie, des irrégularités des épiphyses, un âge osseux parfois avancé, ainsi qu’un risque d’atteinte dégénérative précoce des disques intervertébraux.