Syndrome de Meckel

Définition :

Le syndrome de Meckel est une maladie rare et fatale qui se caractérisée par l'association de plusieurs malformations, notamment au niveau du système nerveux central (généralement un défaut de fermeture du tube neural pendant le développement embryonnaire appelé encéphalocèle occipitale), d'anomalies de développement des voies biliaires, la présence de multiples kystes à l'intérieur des reins (reins polykystiques) et de la présence d'un ou plusieurs doigt(s) ou orteil(s) supplémentaire(s) (polydactylie).

Cette maladie résulte d'une interaction complexe de plusieurs gènes et plusieurs facteurs. La maladie est fatale in utéro ou au tout début de la période néonatale.

Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une ouverture dans la lèvre (fente labiale) ou dans la partie supérieure de la bouche (fente palatine), des anomalies cardiaques et génitales, une accumulation de tissu cicatriciel dans le foie (fibrose hépatique), et diverses malformations osseuses.