Syndrome de Meckel
Définition
Le syndrome de Meckel, également appelé syndrome de Meckel-Gruber, est une maladie génétique rare et très sévère du développement appartenant au groupe des ciliopathies. Il se manifeste avant la naissance et se caractérise principalement par l’association d’une malformation du cerveau et du crâne, le plus souvent une encéphalocèle occipitale, de reins anormalement développés contenant de nombreux kystes et d’une polydactylie (présence d’un ou plusieurs doigts ou orteils supplémentaires).
Le syndrome de Meckel est génétiquement hétérogène et peut être causé par des mutations de nombreux gènes, notamment MKS1, TMEM67, CEP290, CC2D2A, RPGRIP1L ou TMEM216. Ces gènes participent au fonctionnement des cils primaires, de petites structures présentes à la surface de nombreuses cellules et essentielles au développement de plusieurs organes pendant la vie embryonnaire.
Le syndrome de Meckel est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
D’autres malformations peuvent être présentes, notamment une fente labiale ou palatine, des anomalies du cerveau, du cœur ou des organes génitaux, ainsi qu’une fibrose du foie. Les manifestations peuvent varier selon le gène impliqué et d’un fœtus à l’autre.
Le développement très anormal des reins peut entraîner une diminution importante du liquide amniotique et un développement insuffisant des poumons (hypoplasie pulmonaire). Le syndrome de Meckel est une maladie d’évolution létale : le décès survient généralement avant la naissance ou au tout début de la période néonatale.
Pour en savoir +
Où se soigner