Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300

Définition :

Le syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300, également appelé syndrome de Rubinstein-Taybi de type 2 (RSTS2), est une maladie très rare caractérisée par un retard de croissance postnatal avec une croissance anormalement faible du crâne et du cerveau (microcéphalie), des traits faciaux caractéristiques tels qu'un écartement excessif des yeux (hypertélorisme), des pouces et des gros orteils larges, et un retard intellectuel sévère.

Cette maladie est causée par des mutations du gène EP300, qui joue un rôle important dans la régulation de l'expression des gènes, et de la protéine qu'il produit, essentielle pour le fonctionnement des cellules.

Elle est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo.

Comme dans le syndrome de Rubinstein-Taybi, des symptômes supplémentaires peuvent inclure une altération progressive de la vision (dystrophie rétinienne), des problèmes auditifs, des convulsions, une anomalie du développement des extrémités des os (dysplasies épiphysaires) et des malformations cardiaques (cardiopathies congénitales). Certains patients présentent également des problèmes rénaux, une ouverture des paupières (fentes palpébrales) et des testicules non descendus (cryptorchidie) chez les garçons.