Syndrome de Frank-Ter Haar
Définition
Le syndrome de Frank-Ter Haar, également appelé syndrome de Ter Haar, est une maladie génétique très rare du développement. Elle touche principalement le squelette, les yeux, le cœur et le visage. Elle se caractérise notamment par une petite taille, des anomalies du squelette, des doigts pouvant rester fléchis (camptodactylie), de larges fontanelles et des particularités du visage, comme un front proéminent, des yeux espacés et une petite mâchoire.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène SH3PXD2B, qui permet la production de la protéine TKS4. Cette protéine participe notamment à l’organisation des cellules, à leur déplacement et au remodelage des tissus qui les entourent. Lorsque TKS4 ne fonctionne pas correctement, le développement du squelette, des yeux, du cœur et d’autres tissus peut être perturbé.
Le syndrome de Frank-Ter Haar est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Une manifestation caractéristique est une cornée anormalement grande (mégalocornée). Elle peut être associée à un glaucome, c’est-à-dire une maladie pouvant endommager progressivement le nerf optique, notamment en lien avec une pression trop élevée dans l’œil. Une surveillance ophtalmologique est donc importante.
Les anomalies du squelette peuvent inclure des os longs incurvés, une scoliose ou une cyphose, des mains courtes, des pieds bots et une saillie du coccyx. Des anomalies cardiaques peuvent également être présentes.
Un retard du développement peut être observé chez certaines personnes, avec une sévérité variable. Les manifestations du syndrome peuvent être très différentes d’un patient à l’autre.
Pour en savoir +
Où se soigner