Syndrome de Frank-Ter Haar

Définition :

Le syndrome de Frank-ter Haar, également appelé syndrome de ter Haar est une maladie très rare du développement osseux qui se manifeste par des anomalies du squelette, des yeux, du cœur et du visage. Elle se caractérise par une petite taille, des anomalies des os longs, des doigts fléchis de façon permanente, appelés contractures en flexion, des fontanelles larges, un front proéminent, des yeux écartés, appelés hypertélorisme, des yeux proéminents, des joues pleines et une petite mâchoire, appelée micrognathie.

Cette maladie est causée par des mutations du gène SH3PXD2B, qui joue un rôle important dans la production de la protéine TKS4. Cette protéine participe à l’organisation du squelette interne des cellules, à l’adhésion et à la migration cellulaires, des mécanismes nécessaires au développement normal du squelette, du cœur, des yeux et de certains tissus du visage.

Le syndrome de Frank-ter Haar est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité de deux copies altérées du gène, une de chacun de ses 2 parents.

Des symptômes supplémentaires incluent une cornée anormalement grande, appelée mégalocornée ou macrocornée, pouvant être associée à un glaucome, c’est-à-dire une augmentation de la pression à l’intérieur de l’œil, un retard du développement, des oreilles simples ou décollées, une saillie du coccyx, des anomalies cardiaques, ainsi que des os longs incurvés.