Ostéolyse expansive familiale
Définition
L’ostéolyse expansive familiale est une maladie génétique extrêmement rare du remodelage osseux. Elle se caractérise par une destruction progressive de certaines zones de l’os, appelée ostéolyse, touchant principalement les os longs des bras et des jambes.
Cette maladie est causée par des mutations particulières du gène TNFRSF11A. Ce gène permet la fabrication d’une protéine appelée RANK, qui participe au renouvellement normal des os. Dans l’ostéolyse expansive familiale, cette protéine devient trop active, ce qui entraîne une destruction excessive du tissu osseux.
L’ostéolyse expansive familiale est héritée selon un mode autosomique dominant. Dans les formes familiales, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène.
Les anomalies osseuses apparaissent généralement pendant l’enfance, l’adolescence ou le début de l’âge adulte. Elles touchent surtout les os des membres et peuvent entraîner un élargissement et une déformation progressive de l’os. Les os fragilisés peuvent se courber et présenter des fractures survenant plus facilement que la normale. Certaines personnes développent également des douleurs importantes au niveau des zones osseuses atteintes.
Une baisse de l’audition apparaît fréquemment tôt dans la vie. Elle est généralement liée à des anomalies des petits os de l’oreille qui participent à la transmission des sons. Des anomalies dentaires sont également caractéristiques. Elles peuvent entraîner une fragilité des dents et leur perte prématurée. Les analyses sanguines peuvent montrer une augmentation de la phosphatase alcaline, qui reflète une activité importante du remodelage osseux.
Les manifestations et leur sévérité sont variables d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille.
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