Déficit en hyaluronidase
Définition
Le déficit en hyaluronidase, aussi appelé mucopolysaccharidose de type IX (MPS IX), est une maladie rare lysosomale, c’est-à-dire liée au dysfonctionnement des lysosomes, qui sont des compartiments de la cellule chargés de dégrader et de recycler certaines molécules. Cette maladie se manifeste principalement par une atteinte des articulations et des tissus qui les entourent, avec l’apparition de gonflements ou de masses autour des articulations, parfois douloureux.
Cette maladie est causée par des mutations du gène HYAL1, qui permet la production d’une enzyme appelée hyaluronidase 1. Cette enzyme participe à la dégradation de l’hyaluronane, également appelé acide hyaluronique, une molécule naturellement présente notamment dans les tissus conjonctifs et les articulations. Lorsque l’enzyme ne fonctionne pas correctement, l’hyaluronane n’est plus suffisamment dégradé et s’accumule dans les lysosomes, ce qui perturbe principalement les tissus articulaires et périarticulaires.
Le déficit en hyaluronidase est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Cette maladie se caractérise notamment par des masses ou gonflements des tissus mous autour des articulations, des kystes synoviaux et une inflammation de la membrane qui tapisse les articulations (synovite), pouvant entraîner des douleurs articulaires. Une petite taille et certaines anomalies osseuses ou articulaires, notamment au niveau des hanches, ont également été décrites chez certains patients.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des particularités du visage, une luette bifide (luette divisée en deux) ou une fente du palais. Les connaissances sur cette maladie restent très limitées en raison de son extrême rareté et du très faible nombre de patients décrits.
Ressources utiles
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