Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr
Définition
La dysplasie métaphysaire de Spahr liée à MMP13, également appelée chondrodysplasie métaphysaire de type Spahr, est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle touche principalement les métaphyses (régions des os longs situées près des cartilages de croissance).
Elle se manifeste généralement après la naissance par une petite taille modéréeavec des membres inférieurs courts et des jambes arquées avec les genoux orientés vers l’extérieur (genu varum). Une démarche dandinante peut également apparaître au cours de l’enfance.
Cette maladie est causée par des mutations du gène MMP13, qui permet la production d’une enzyme importante pour le remodelage du cartilage et de l’os pendant la croissance. Lorsque cette enzyme fonctionne mal, le développement normal des métaphyses est perturbé.
La dysplasie métaphysaire de Spahr liée à MMP13 est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les radiographies montrent des métaphyses élargies et irrégulières, parfois avec des zones plus denses que la normale. Ces anomalies concernent principalement les os longs des membres et peuvent être particulièrement visibles autour des genoux.
Des douleurs des genoux peuvent apparaître, notamment à l’adolescence ou à l’âge adulte. Une accentuation de la courbure du bas du dos (hyperlordose lombaire) peut également être observée chez certaines personnes.
La maladie peut parfois être confondue avec un rachitisme, car les anomalies des jambes et des métaphyses peuvent se ressembler. Cependant, les examens sanguins habituellement perturbés dans le rachitisme sont généralement normaux dans la dysplasie métaphysaire de Spahr.
La sévérité est variable d’une personne à l’autre. La maladie touche principalement le squelette et aucune atteinte caractéristique des autres organes n’est habituellement associée.
Ressources utiles
👥 Associations de patients
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