Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr
Définition :
La chondrodysplasie métaphysaire de type Spahr est une maladie rare du développement osseux qui se manifeste par une atteinte des métaphyses, c’est-à-dire des zones de croissance situées près des extrémités des os longs. Elle se caractérise par une petite taille modérée apparaissant après la naissance, une déformation progressive des jambes orientées vers l’extérieur, appelée genu varum, une démarche dandinante, ainsi que des membres inférieurs courts.
Cette maladie est causée par des mutations du gène MMP13, qui joue un rôle important dans la production d’une enzyme appelée métalloprotéinase matricielle 13. Cette enzyme participe au remodelage de la matrice extracellulaire et au développement normal du cartilage de croissance et des os.
La chondrodysplasie métaphysaire de type Spahr est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité de deux copies altérées du gène, une de chacun de ses 2 parents.
Des symptômes supplémentaires incluent des anomalies radiologiques des métaphyses, qui peuvent être irrégulières, élargies et condensées, en particulier au niveau des os longs. Cette maladie peut parfois être confondue avec un rachitisme, mais les anomalies biologiques habituellement observées dans le rachitisme sont absentes.
Ressources utiles :
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