Syndrome CAGSS

Définition :

Le syndrome CAGSS est une maladie très rare, dont le nom résume les principales manifestations décrites : cataracte, déficit en hormone de croissance, neuropathie sensitive, surdité neurosensorielle et dysplasie squelettique. Tous ces signes ne sont pas toujours présents chez une même personne, et certains peuvent apparaître progressivement au cours de l’enfance.

Cette maladie est causée par des mutations du gène IARS2. Ce gène permet la production d’une enzyme mitochondriale impliquée dans la fabrication des protéines nécessaires au bon fonctionnement des mitochondries. Les mitochondries sont des structures présentes dans les cellules, qui jouent un rôle essentiel dans la production d’énergie. Lorsque cette enzyme fonctionne mal, plusieurs tissus peuvent être affectés, notamment l’œil, l’oreille interne, les nerfs, l’hypophyse, l’os et le cartilage.

Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

Le syndrome CAGSS se caractérise notamment par une cataracte, c’est-à-dire une opacification du cristallin, une petite taille liée à un déficit en hormone de croissance, une neuropathie sensitive, c’est-à-dire une atteinte des nerfs responsables de la sensibilité, ainsi qu’un retard du développement moteur. D’autres signes peuvent être associés, comme des anomalies des hanches, des genoux ou de la colonne vertébrale, une scoliose, une souplesse excessive des articulations, une diminution de la sensibilité à la douleur, à la température ou au toucher, ainsi qu’une baisse progressive de l’audition. Certaines formes liées à IARS2 peuvent aussi comporter des manifestations neurologiques ou endocriniennes plus larges, mais cela reste très variable. Les données disponibles restent limitées en raison du faible nombre de patients décrits.