Dysplasie de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Définition
Le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen, également appelé DMC, est une maladie génétique rare du développement osseux appartenant au groupe des dysplasies spondylo-épimétaphysaires. Elle touche la colonne vertébrale ainsi que les zones de croissance et les extrémités des os longs.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène DYM, qui permet la production d’une protéine appelée dymécline. Cette protéine participe au fonctionnement de l’appareil de Golgi, une structure présente dans les cellules qui intervient notamment dans la transformation et le transport de protéines. Une anomalie de la dymécline perturbe le développement normal du cartilage et des os et peut également affecter le développement du cerveau.
Le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Il se caractérise notamment par une petite taille disproportionnée avec un tronc court, un raccourcissement des bras et des cuisses, une démarche dandinante et des anomalies caractéristiques du bassin et de la colonne vertébrale. Une microcéphalie (taille de la tête plus petite que la normale) apparaît généralement après la naissance et s’accompagne d’une déficience intellectuelle de sévérité variable. Certaines personnes présentent également des caractéristiques particulières du visage, qui deviennent souvent plus visibles avec l’âge.
Les manifestations osseuses peuvent comprendre une cyphose ou une scoliose, une limitation progressive de certains mouvements articulaires et des anomalies importantes des hanches. Les radiographies montrent notamment des vertèbres aplaties (platyspondylie), des anomalies des épiphyses et des métaphyses, ainsi qu’un aspect irrégulier caractéristique des crêtes des os du bassin, souvent décrit comme un aspect en dentelle.
La partie supérieure de la colonne cervicale peut également être touchée, notamment en raison d’un développement insuffisant de l’odontoïde, une petite partie d’une vertèbre cervicale. Cette anomalie peut parfois entraîner une instabilité entre les premières vertèbres cervicales et nécessite une surveillance adaptée.
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