Ostéogenèse imparfaite type 5
Définition
L’ostéogenèse imparfaite de type 5 (OI type 5) est une forme rare d’ostéogenèse imparfaite. Elle entraîne une fragilité des os responsable de fractures répétées, avec une sévérité très variable d’une personne à l’autre. Elle se distingue des autres formes d’OI par certaines particularités de la réparation et de la formation des os.
Cette maladie est causée par des mutations du gène IFITM5, qui permet de fabriquer une protéine impliquée dans la formation et le fonctionnement du tissu osseux. Contrairement aux formes classiques d’OI liées aux gènes COL1A1 et COL1A2, l’OI de type 5 n’est généralement pas liée à une anomalie du collagène de type I.
L’OI de type 5 est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie mutée du gène peut suffire pour entraîner la maladie. Chez certaines personnes, la mutation apparaît pour la première fois sans avoir été héritée des parents ; on parle alors de mutation de novo.
Cette forme se manifeste notamment par des fractures répétées et une diminution de la densité osseuse. Après une fracture ou une intervention chirurgicale, certaines personnes peuvent développer un cal osseux hypertrophique, c’est-à-dire une formation d’os beaucoup plus volumineuse que celle habituellement nécessaire à la réparation de l’os.
Un autre signe caractéristique est la formation progressive d’os dans la membrane située entre certains os, notamment entre le radius et l’ulna dans l’avant-bras. Cette ossification de la membrane interosseuse peut limiter les mouvements permettant de tourner la main et l’avant-bras.
Une luxation de la tête radiale, au niveau du coude, peut également apparaître et contribuer à limiter les mouvements du bras. Une courbure des os longs, une scoliose, des douleurs osseuses ou une différence de longueur entre les membres peuvent aussi être présentes.
Contrairement à plusieurs autres formes d’OI, les sclérotiques sont généralement blanches et la dentinogenèse imparfaite est habituellement absente. Toutefois, tous les patients ne présentent pas l’ensemble des signes caractéristiques.
La sévérité est très variable d’une personne à l’autre. Certaines personnes présentent une atteinte relativement modérée, tandis que d’autres peuvent avoir des fractures nombreuses, des déformations osseuses ou des limitations importantes de certains mouvements.
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