Maladie de Nasu-Hakola
Définition
La maladie de Nasu-Hakola, également appelée ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante, est une maladie génétique extrêmement rare qui touche principalement les os et le cerveau.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène TREM2 ou du gène TYROBP. Ces deux gènes jouent un rôle important dans le fonctionnement de certaines cellules qui participent au renouvellement des os et à la protection du cerveau.
La maladie de Nasu-Hakola est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Le développement pendant l’enfance est généralement normal. Les premiers signes apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou au début de l’âge adulte.
Les premiers symptômes sont souvent des douleurs au niveau des chevilles, des pieds, des poignets ou des mains. Les radiographies peuvent montrer plusieurs zones osseuses ressemblant à des kystes, qui fragilisent les os. Des fractures peuvent ensuite survenir, parfois après des traumatismes peu importants. Elles touchent surtout les os des mains, des poignets, des chevilles et des pieds.
À l’âge adulte, une atteinte progressive du cerveau apparaît généralement. Les premiers signes peuvent être des changements du comportement ou de la personnalité, avec par exemple des difficultés à se concentrer, une perte du jugement, une désinhibition ou des changements inhabituels de l’humeur. Des troubles de la mémoire et du raisonnement apparaissent progressivement. Des crises d’épilepsie peuvent également survenir. À un stade plus avancé, la maladie peut entraîner une démence sévère, des difficultés à marcher et à parler, ainsi qu’une perte progressive de l’autonomie.
La maladie de Nasu-Hakola est une maladie progressive et sévère. Son évolution et l’âge d’apparition des différents symptômes peuvent cependant varier d’une personne à l’autre.
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