Dysplasie de la hanche type Beukes

Définition :

La dysplasie de la hanche type Beukes, également appelée dysplasie familiale de la hanche de Beukes ou syndrome de Cilliers-Beighton, est une maladie rare du développement osseux qui se caractérise par une atteinte progressive des hanches. Elle se manifeste par des douleurs ou une gêne au niveau des hanches, une marche anormale, puis une usure précoce et sévère de l’articulation de la hanche, appelée arthrose précoce. La taille est généralement normale et les autres articulations sont habituellement peu ou pas atteintes.

Cette maladie est causée par des mutations du gène UFSP2, qui joue un rôle important dans un mécanisme de modification et de régulation des protéines à l’intérieur des cellules. Ce mécanisme est nécessaire au bon fonctionnement des cellules du cartilage et au développement normal de l’articulation de la hanche.

La dysplasie de la hanche type Beukes est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.

Des symptômes supplémentaires incluent une limitation progressive des mouvements de la hanche, une boiterie, des difficultés à marcher sur de longues distances, ainsi que des douleurs pouvant devenir importantes à l’adolescence ou à l’âge adulte. Les radiographies peuvent montrer des anomalies de la partie supérieure du fémur, notamment une tête fémorale aplatie, un col du fémur court et large, une anomalie de l’angle de la hanche appelée coxa vara, et des signes d’arthrose précoce.