Dysplasie de la hanche type Beukes
Définition
La dysplasie de la hanche de type Beukes, également appelée dysplasie familiale de la hanche de Beukes ou syndrome de Cilliers-Beighton, est une maladie génétique très rare du développement de la hanche.
Cette maladie est causée par des mutations du gène UFSP2, qui permet la production d’une enzyme impliquée dans un mécanisme de modification et de régulation des protéines à l’intérieur des cellules. Une altération de son activité perturbe le développement normal de l’extrémité supérieure du fémur et de l’articulation de la hanche.
La dysplasie de la hanche de type Beukes est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie mutée du gène suffit à provoquer la maladie. Une personne atteinte peut transmettre la mutation à ses enfants.
Les premiers symptômes peuvent apparaître pendant l’enfance, mais l’âge de début et la sévérité sont variables. Ils comprennent notamment une gêne ou des douleurs au niveau des hanches, une boiterie ou une démarche anormale et, progressivement, une limitation de la mobilité. L’atteinte peut devenir importante à l’adolescence ou à l’âge adulte en raison du développement d’une arthrose précoce et sévère.
Les radiographies montrent des anomalies caractéristiques de la partie supérieure des fémurs, avec notamment des cols fémoraux courts et larges, une anomalie de l’angle de la hanche appelée coxa vara et un développement anormal des têtes fémorales, qui deviennent progressivement aplaties et irrégulières. Avec l’évolution de la maladie apparaissent des signes d’arthrose de la hanche, notamment un rétrécissement de l’espace articulaire et des modifications de l’os autour de l’articulation. La taille est généralement normale et les autres articulations sont habituellement peu ou pas atteintes.
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