Dysplasie frontonasale acromélique

La dysplasie frontonasale acromélique, aussi appelée dysostose frontonasale acromélique, est une maladie génétique extrêmement rare du développement du visage, du cerveau et des membres.

Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité de l'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo. Dans la plupart des personnes décrites jusqu'à présent, la mutation est apparue de novo.

Les particularités du visage sont généralement marquées. Elles peuvent comprendre des yeux plus espacés que la normale (hypertélorisme), une racine du nez large, une pointe du nez divisée en deux (nez bifide), une fente au niveau du nez ou du milieu du visage et une fontanelle plus large ou qui se ferme plus tardivement. La forme du crâne et de la bouche peut également être différente.

Les anomalies des membres concernent principalement les jambes et les pieds. L'un des os de la jambe, le tibia, peut être insuffisamment développé ou parfois absent. Les pieds peuvent être tournés vers l'intérieur (pieds bots). La présence de doigts ou d'orteils supplémentaires est également caractéristique, en particulier au niveau du côté du gros orteil (polydactylie préaxiale). Les gros orteils et leurs ongles peuvent avoir une forme inhabituelle.

Des anomalies du cerveau sont fréquentes. Elles peuvent notamment comprendre une absence partielle ou complète du corps calleux, structure qui relie normalement les deux parties du cerveau, ou la présence d'un lipome (amas de tissu graisseux) entre les deux hémisphères cérébraux. Un retard du développement et une déficience intellectuelle de sévérité variable sont fréquents. Les acquisitions, comme la marche ou le langage, peuvent être plus tardives et les besoins d'accompagnement diffèrent d'une personne à l'autre.

D'autres manifestations ont été décrites chez certains patients, notamment une diminution ou une absence de l'odorat, des anomalies hormonales liées au fonctionnement de l'hypophyse et, chez certains garçons, des testicules qui ne sont pas descendus dans les bourses (cryptorchidie).

Les manifestations et leur sévérité sont variables d'une personne à l'autre.