Ostéogenèse imparfaite type 4
Définition
L’ostéogenèse imparfaite de type 4 (OI type 4) est une forme modérée et très variable d’ostéogenèse imparfaite. Elle se manifeste principalement par une fragilité des os responsable de fractures répétées, le plus souvent dès l’enfance. Les déformations osseuses sont généralement moins importantes que dans l’OI de type 3, et la taille peut être normale ou modérément diminuée.
L’OI de type 4 classique est le plus souvent causée par des mutations des gènes COL1A1 ou COL1A2. Ces gènes permettent de fabriquer le collagène de type I, une protéine essentielle à la solidité des os. Lorsque ce collagène est de moins bonne qualité ou produit de manière anormale, les os deviennent plus fragiles. Des maladies liées à d’autres gènes peuvent parfois entraîner un tableau clinique proche.
Les formes classiques liées aux gènes COL1A1 ou COL1A2 sont généralement héritées de manière autosomique dominante. Lorsqu’un parent porte la mutation, il a, à chaque grossesse, 50 % de risque de la transmettre à son enfant. Chez certaines personnes, la mutation apparaît pour la première fois sans avoir été héritée des parents ; on parle alors de mutation de novo. Certaines formes génétiques plus rares présentant un tableau clinique proche peuvent avoir un autre mode de transmission.
Cette forme se caractérise notamment par des fractures répétées, une densité osseuse diminuée et parfois une courbure modérée des os des bras ou des jambes. Une scoliose peut également apparaître, mais elle est généralement moins sévère que dans les formes progressivement déformantes.
Contrairement aux autres types d'OI, le blanc des yeux (sclérotiques) est généralement de couleur normale à l’enfance et à l’âge adulte. Il peut toutefois apparaître légèrement bleuté ou grisâtre chez certains jeunes enfants. Une dentinogenèse imparfaite peut être présente : les dents peuvent alors être plus fragiles, s’user plus facilement ou avoir une couleur inhabituelle. Une grande souplesse de certaines articulations, des douleurs osseuses ou articulaires et une diminution de l’audition plus tardive sont également possibles.
La sévérité est très variable d’une personne à l’autre. Certaines personnes présentent peu de fractures et peu de déformations, tandis que d’autres ont une fragilité osseuse plus importante nécessitant un suivi régulier.
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