Ostéogenèse imparfaite type 4
Définition :
L’ostéogenèse imparfaite de type 4 (OI type 4) est une forme modérée et variable d’ostéogenèse imparfaite, une maladie rare du développement osseux et du tissu conjonctif. Elle se manifeste le plus souvent pendant l’enfance par une fragilité osseuse et une faible masse osseuse responsables de fractures répétées. Contrairement à l’OI de type 3, les déformations osseuses sont généralement moins marquées, la croissance est moins sévèrement atteinte et la mobilité est souvent mieux conservée.
Cette maladie peut être causée par des mutations de différents gènes impliqués dans la formation et la solidité des os, notamment COL1A1, COL1A2, WNT1, IFITM5, CRTAP, PPIB, FKBP10 et SP7. Les gènes COL1A1 et COL1A2 codent les chaînes du collagène de type I, une protéine essentielle à la solidité des os et à la structure de plusieurs tissus conjonctifs. Les autres gènes interviennent, selon les cas, dans la maturation du collagène, la minéralisation osseuse ou le fonctionnement des cellules osseuses.
Selon le gène impliqué, cette maladie peut être héritée de manière autosomique dominante ou autosomique récessive. Dans les formes autosomiques dominantes, un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo. Dans les formes autosomiques récessives, un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
L’ostéogenèse imparfaite de type 4 se manifeste notamment par des fractures répétées, une faible densité osseuse, une taille normale ou modérément petite, une scoliose absente, légère ou modérée, et des sclérotiques blanches ou grisâtres, correspondant à la coloration du blanc des yeux.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une dentinogenèse imparfaite, c’est-à-dire une anomalie de formation de la dentine pouvant rendre les dents plus fragiles ou anormalement colorées, une hyperlaxité ligamentaire, une incurvation modérée des os longs, des douleurs osseuses, ainsi qu’une perte auditive pouvant apparaître plus tardivement.
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