Dysplasie métaphysaire avec hypoplasie maxillaire et brachydactylie

Définition :

La dysplasie métaphysaire avec hypoplasie maxillaire et brachydactylie est une maladie rare du développement osseux qui se manifeste par une atteinte des métaphyses, c’est-à-dire des zones de croissance situées près des extrémités des os longs. Elle se caractérise par une petite taille, des anomalies des os longs avec élargissement des métaphyses, un développement insuffisant de la mâchoire supérieure, appelé hypoplasie maxillaire, ainsi que des doigts et des orteils courts, appelés brachydactylie.

Cette maladie est causée par des mutations du gène RUNX2, qui joue un rôle important dans la différenciation des cellules formant l’os, appelées ostéoblastes, et dans le développement normal du squelette et des dents.

La dysplasie métaphysaire avec hypoplasie maxillaire et brachydactylie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.

Des symptômes supplémentaires incluent des clavicules élargies dans leur partie interne, des anomalies dentaires avec des dents anormales ou fragiles, des traits du visage particuliers liés à l’hypoplasie maxillaire, ainsi que des anomalies variables des mains et des pieds. Cette maladie est proche du spectre des maladies liées à RUNX2, notamment la dysplasie cléidocrânienne, mais s’en distingue par l’importance des anomalies métaphysaires et de l’hypoplasie maxillaire. Les données restent limitées en raison du faible nombre de familles décrites.