Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 3 (Verma-Naumoff)

Le syndrome des côtes courtes-polydactylie de type Verma-Naumoff, également appelé syndrome des côtes courtes-polydactylie de type 3, est une maladie génétique extrêmement rare et très sévère du développement osseux. Elle appartient au groupe des syndromes des côtes courtes-polydactylie et se manifeste avant la naissance. Elle se caractérise principalement par un thorax extrêmement étroit avec des côtes courtes et des membres très courts.

Ces formes sont généralement héritées de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.

Les anomalies osseuses comprennent des membres très courts (micromélie), des os longs fortement raccourcis, un thorax très étroit avec des côtes courtes et des anomalies du bassin et des zones de croissance des os. Une polydactylie, c’est-à-dire la présence d’un ou plusieurs doigts ou orteils supplémentaires, peut être présente.

D’autres malformations peuvent toucher les reins, le foie, le cœur, le pancréas, l’intestin, le cerveau ou les organes génitaux. Une fente labiale ou palatine peut également être observée. Plus rarement, certains organes peuvent être disposés de manière inversée par rapport à leur position habituelle (situs inversus).

L’étroitesse importante de la cage thoracique entraîne un développement insuffisant des poumons (hypoplasie pulmonaire) et une insuffisance respiratoire sévère. Le syndrome de Verma-Naumoff correspond à une forme généralement létale avant la naissance ou pendant la période périnatale.

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