Syndrome de Saldino-Mainzer

Définition :

Le syndrome de Saldino-Mainzer est une maladie extrêmement rare appartenant au groupe des ciliopathies squelettiques, c’est-à-dire des maladies liées à une anomalie des cils primaires, de petites structures présentes à la surface de nombreuses cellules. Elle se caractérise par la présence simultanée d'une maladie rénale, d'une altération progressive de la vision (dystrophie pigmentaire de la rétine), de troubles de la coordination des mouvements musculaires (ataxie cérébelleuse) et des anomalies du développement osseux (dysplasie).

Cette maladie est causée par des mutations dans les gènes IFT140 et plus rarement par des mutations du gène IFT172, tous deux complémentaires et essentiels dans le transport de protéines et de molécules le long des cils primaires. Ce transport est indispensable à la formation et au bon fonctionnement des cils, eux-mêmes essentiels au développement et au fonctionnement de plusieurs organes, notamment les reins, la rétine, le foie, le cerveau et le squelette.

Le syndrome de Saldino-Mainzer est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Des signes cliniques supplémentaires peuvent inclure une taille petite à moyenne, des phalanges raccourcies et des anomalies des os des fémurs. Une fibrose hépatiqueet une déficience intellectuelle légère ont également été rapportés.