Syndrome de Saldino-Mainzer
Définition
Le syndrome de Saldino-Mainzer, également appelé syndrome cono-rénal, est une maladie génétique extrêmement rare appartenant au groupe des ciliopathies. Il touche principalement les reins, les yeux et le squelette. Il se caractérise notamment par une maladie rénale appelée néphronophtise, une dystrophie rétinienne progressive pouvant entraîner une diminution de la vision et des anomalies caractéristiques des extrémités des os des doigts.
Cette maladie est principalement causée par des mutations du gène IFT140 et, plus rarement, du gène IFT172. Ces gènes participent au fonctionnement des cils primaires, de petites structures présentes à la surface de nombreuses cellules. Ils permettent notamment le transport de protéines à l’intérieur de ces cils, un mécanisme important pour le fonctionnement des reins, de la rétine et le développement du squelette.
Le syndrome de Saldino-Mainzer est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
L’atteinte rénale peut apparaître pendant l’enfance et évoluer progressivement vers une insuffisance rénale. L’atteinte de la rétine peut débuter précocement et entraîner une baisse progressive de la vision. L’âge d’apparition et la sévérité de ces manifestations peuvent varier d’une personne à l’autre.
Les anomalies du squelette sont généralement plus modérées. Les radiographies peuvent montrer des épiphyses en forme de cône au niveau des phalanges (extrémités des os des doigts), ainsi que des anomalies des extrémités des fémurs. Une petite taille légère à modérée peut également être présente.
Plus rarement, certaines personnes peuvent présenter une atteinte du foie avec fibrose hépatique ou des troubles neurologiques, notamment une ataxie cérébelleuse (difficultés à coordonner les mouvements). Ces manifestations ne sont pas présentes chez tous les patients.
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