Dysplasie immuno-osseuse de Schimke

Définition :

La dysplasie immuno-osseuse de Schimke, également appelée SIOD pour Schimke immuno-osseous dysplasia, est une maladie rare multisystémique qui se caractérise par l’association d’une atteinte du squelette, d’une maladie des reins et d’un déficit immunitaire. L’atteinte osseuse correspond à une dysplasie spondylo-épiphysaire, c’est-à-dire une anomalie du développement de la colonne vertébrale et des extrémités des os longs. Elle entraîne une petite taille, un tronc et un cou courts, ainsi que des anomalies des hanches.

Cette maladie est causée par des mutations du gène SMARCAL1, qui joue un rôle important dans la stabilité et la réparation de l’ADN, ainsi que dans le bon fonctionnement de certaines cellules, notamment celles du rein, du système immunitaire et du cartilage de croissance.

La dysplasie immuno-osseuse de Schimke est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité de deux copies altérées du gène, une de chacun de ses 2 parents.

Des symptômes supplémentaires incluent une maladie rénale avec une fuite importante de protéines dans les urines, appelée syndrome néphrotique, pouvant évoluer vers une insuffisance rénale, une diminution des lymphocytes T, c’est-à-dire des cellules importantes pour les défenses immunitaires, entraînant une susceptibilité accrue aux infections, ainsi que des taches brunes sur la peau. Certains patients peuvent également présenter des maux de tête, des migraines, des accidents vasculaires cérébraux (AVC) ou d’autres complications liées aux vaisseaux sanguins. Le pronostic est variable, mais il dépend surtout de la sévérité de l’atteinte rénale, immunitaire et vasculaire.