Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
Définition
La dysplasie immuno-osseuse de Schimke, également appelée SIOD pour Schimke immuno-osseous dysplasia, est une maladie génétique rare multisystémique qui touche principalement le squelette, les reins et le système immunitaire. L’atteinte osseuse correspond à une dysplasie spondylo-épiphysaire, c’est-à-dire une anomalie du développement de la colonne vertébrale et des extrémités des os longs. Elle entraîne notamment une petite taille disproportionnée, avec un tronc et un cou courts, ainsi que des anomalies des hanches.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène SMARCAL1. Ce gène permet la production d’une protéine qui contribue à maintenir la stabilité de l’ADN pendant sa copie lorsque les cellules se multiplient. Une altération de cette protéine perturbe le fonctionnement de plusieurs tissus, notamment les reins, le système immunitaire et le cartilage de croissance.
La dysplasie immuno-osseuse de Schimke est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
L’atteinte rénale se manifeste généralement par une perte importante de protéines dans les urines pouvant entraîner un syndrome néphrotique.
Le système immunitaire peut également être touché, avec principalement une diminution des lymphocytes T, des cellules importantes pour les défenses de l’organisme. Ce déficit immunitaire peut favoriser des infections répétées. Des anomalies de certaines cellules du sang, notamment une anémie, une diminution des plaquettes ou des neutrophiles, peuvent également être observées chez certains patients.
Des taches brunes sur la peau (macules hyperpigmentées) sont fréquentes. D’autres manifestations peuvent inclure des anomalies dentaires, des cheveux fins ou clairsemés et, plus rarement, certaines atteintes des yeux ou de la thyroïde.
Une atteinte des vaisseaux sanguins peut également survenir et provoquer des maux de tête importants, des migraines, des accidents ischémiques transitoires ou des accidents vasculaires cérébraux (AVC). La sévérité de la maladie est très variable d’une personne à l’autre et dépend notamment de l’importance des atteintes rénale, immunitaire et vasculaire.
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