Syndrome cubito-mammaire de Pallister

Définition :

Le syndrome cubito-mammaire (SCM) est un trouble du développement qui affecte les tissus dérivés de la couche externe formée lors du développement embryonnaire des organismes (ectoderme). Il se caractérise par des anomalies de l'un des deux os de l'avant-bras (anomalies ulnaires), un sous-développement des phalanges du ou des 5e doigts, un sous-développement des glandes mammaires et apocrines, ainsi que par des anomalies génitales.

Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie que si l'un des parents est porteur, il y a 50% de probabilité que son enfant hérite de la copie défectueuse du gène et développe la maladie.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une puberté retardée, des anomalies dentaires, une petite taille et une obésité. Cette maladie est causée par des mutations du gène TBX3 qui joue un rôle important dans le développement embryonnaire et la différenciation cellulaire.