Dysplasie en boomerang

Définition :

La dysplasie en boomerang est une maladie très rare du développement osseux qui se manifeste par des anomalies sévères du cartilage, des os et des articulations. Elle se caractérise par des bras et des jambes très courts, des luxations articulaires, notamment au niveau des hanches, des genoux et des coudes, des pieds bots, ainsi que par un thorax insuffisamment développé. Les os longs, en particulier les fémurs, peuvent être très incurvés et prendre une forme caractéristique de boomerang.

Cette maladie est causée par des mutations du gène FLNB, qui joue un rôle important dans la production de la filamine B, une protéine impliquée dans l’organisation du squelette interne des cellules. Cette protéine est nécessaire au développement normal du cartilage, des os, des articulations et des vertèbres.

La dysplasie en boomerang est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.

Des symptômes supplémentaires incluent une ossification insuffisante ou absente de certaines parties du squelette, notamment au niveau de la colonne vertébrale, des côtes, du bassin et des membres, des caractéristiques faciales particulières avec un nez large, de très petites narines et un développement insuffisant de la cloison nasale, ainsi que parfois une encéphalocèle, c’est-à-dire une protrusion d’une partie du cerveau à travers une ouverture du crâne, ou une omphalocèle, c’est-à-dire une protrusion d’organes abdominaux au niveau du nombril. Le pronostic est défavorable et la plupart des enfants atteints décèdent avant la naissance ou peu après la naissance, principalement en raison de l’insuffisance respiratoire liée à un thorax trop étroit et à des poumons insuffisamment développés pour permettre une respiration efficace.