Dysplasie de type Astley-Kendall
Définition
La dysplasie de type Astley-Kendall est une maladie extrêmement rare et sévère du développement osseux. Elle se caractérise par une très petite taille avec des membres très courts, des os insuffisamment formés et de petits points de calcification dans certains cartilages, caractéristiques d’une chondrodysplasie ponctuée.
À ce jour, la cause génétique précise de la dysplasie de type Astley-Kendall n’est pas confirmée.
Un mode de transmission autosomique récessif a été proposé. Cependant, comme très peu de cas ont été décrits et que la cause génétique n’a pas été formellement identifiée dans les cas historiques, le mode de transmission reste à considérer avec prudence.
Les principaux signes comprennent des membres très courts, une ossification insuffisante de certaines parties du squelette, notamment du crâne et de la colonne vertébrale, ainsi que des os longs courts, fins et fragiles.
De petits points de calcification peuvent également être visibles dans certains cartilages et au niveau des extrémités des os. Des fractures avant ou autour de la naissance peuvent survenir en raison de la fragilité du squelette. En effet, les os peuvent être très fins et fragiles, avec un aspect pouvant rappeler celui observé dans certaines formes sévères d’ostéogenèse imparfaite.
Le thorax peut être petit et étroit, avec des côtes courtes. Cela peut empêcher les poumons de se développer normalement et entraîner des difficultés respiratoires très importantes.
La dysplasie de type Astley-Kendall est une maladie très sévère, généralement létale avant la naissance ou pendant la période néonatale. Les connaissances restent toutefois limitées car seuls quelques cas ont été décrits dans la littérature médicale.
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