Dysplasie de type Astley-Kendall
Définition :
La dysplasie de type Astley-Kendall est une maladie rare du développement osseux (dysplasie), très sévère, caractérisée par une petite taille importante avec des membres très courts (micromélie), une ostéogenèse imparfaite et une anomalie du développement du cartilage et de l’os avec des calcifications anormales (chondrodysplasie ponctuée).
La cause génétique précise de cette maladie n’est pas encore connue. Elle est décrite comme héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les données disponibles restent cependant très limitées, car très peu de cas ont été rapportés.
Les signes principaux comprennent des membres très courts, une ossification insuffisante de certaines parties du squelette, des os fins ou fragiles, des côtes courtes et des anomalies du crâne. D’autres signes peuvent inclure des fractures avant la naissance ou autour de la naissance, un thorax étroit, une atteinte respiratoire sévère et une évolution souvent létale en période prénatale ou néonatale.
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