Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sutcliffe

Définition :

La dysplasie spondylo-métaphysaire de type Sutcliffe, également appelée dysplasie spondylo-métaphysaire de type « corner fracture », est une maladie rare du développement osseux qui se manifeste par une atteinte de la colonne vertébrale et des métaphyses, c’est-à-dire des zones de croissance situées près des extrémités des os longs. Elle se caractérise par une petite taille, une démarche dandinante apparaissant souvent dans la petite enfance, des os longs raccourcis, une anomalie progressive des hanches appelée coxa vara, ainsi que des anomalies des vertèbres.

Cette maladie est causée par des mutations des gènes FN1 ou COL2A1, qui jouent un rôle important dans l’organisation de la matrice extracellulaire et dans le développement normal du cartilage, des os et des articulations.

La dysplasie spondylo-métaphysaire de type Sutcliffe est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.

Des symptômes supplémentaires incluent une scoliose, une déformation des genoux vers l’extérieur, appelée genu varum, ou vers l’intérieur, appelée genu valgum, une différence de longueur entre les membres inférieurs, des douleurs articulaires chroniques, une limitation de la mobilité, ainsi que parfois une déformation du thorax appelée pectus carinatum. Les radiographies peuvent montrer des anomalies métaphysaires caractéristiques ressemblant à de petites fractures aux coins des os longs, appelées lésions en “corner fracture” ; il ne s’agit pas de fractures traumatiques, mais d’anomalies de l’ossification au niveau des zones de croissance. Une atteinte oculaire, notamment une myopie ou une augmentation de la pression dans l’œil, a également été rapportée chez certains patients.