Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sutcliffe

La dysplasie spondylométaphysaire de type Sutcliffe, également appelée dysplasie spondylométaphysaire de type « corner fracture », est une maladie génétique rare du développement osseux. Elle touche principalement la colonne vertébrale et les métaphyses, c’est-à-dire les zones situées près des extrémités des os longs. Elle se caractérise notamment par une petite taille, une démarche dandinante apparaissant généralement pendant l’enfance, des os longs raccourcis et des anomalies de la colonne vertébrale.

La dysplasie spondylométaphysaire de type Sutcliffe est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie mutée du gène suffit à provoquer la maladie. La mutation peut être héritée d’un parent atteint, mais elle apparaît fréquemment de novo, c’est-à-dire spontanément chez une personne sans antécédent familial connu.

Les radiographies montrent des métaphyses élargies et irrégulières, avec des images caractéristiques ressemblant à de petites fractures au niveau des coins des os longs, appelées lésions de type « corner fracture ». Il ne s’agit pas de fractures provoquées par un traumatisme, mais d’anomalies du développement et de l’ossification des os.

D’autres manifestations peuvent inclure une scoliose, des anomalies des vertèbres, une déformation progressive des hanches appelée coxa vara, ainsi qu’une déviation des genoux vers l’extérieur (genu varum) ou vers l’intérieur (genu valgum). Une différence de longueur entre les jambes peut également être présente.

Des douleurs des os et des articulations et une limitation de la mobilité peuvent apparaître avec l’âge. Une déformation du thorax appelée pectus carinatum peut également être observée. Plus rarement, des anomalies oculaires, notamment une myopie ou une augmentation de la pression à l’intérieur de l’œil, ont été rapportées.