Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
Définition
La chondrodysplasie ponctuée rhizomélique est une maladie génétique rare du développement des os. Elle se caractérise principalement par un raccourcissement des bras et des cuisses, un retard important de la croissance, des cataractes précoces (opacification du cristallin de l’œil), des articulations raides et des difficultés du développement.
Cette maladie peut être causée par des mutations de plusieurs gènes : PEX7, GNPAT, AGPS, FAR1 et PEX5.
Ces gènes participent à la fabrication de certaines graisses indispensables au bon fonctionnement des cellules, appelées plasmalogènes. Lorsque leur production est insuffisante, le développement des os, des yeux et du système nerveux peut être perturbé.
La chondrodysplasie ponctuée rhizomélique est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Le raccourcissement des membres touche principalement leur partie la plus proche du tronc, notamment les bras et les cuisses. Des anomalies des hanches et de la colonne vertébrale peuvent également être présentes. Les articulations peuvent devenir raides et difficiles à mobiliser en raison de contractures.
Les cataractes sont fréquentes et sont souvent présentes dès la naissance ou apparaissent pendant les premiers mois de vie. Elles peuvent entraîner une diminution de la vision. Des difficultés alimentaires et des infections respiratoires répétées, peuvent également survenir.
Dans les formes classiques, le retard du développement moteur et intellectuel peut être important. Des crises d’épilepsie peuvent également apparaître chez certains enfants.
La sévérité de la maladie est très variable d’une personne à l’autre. À côté des formes classiques sévères, il existe des formes plus modérées, avec une meilleure croissance et des acquisitions plus importantes.
Ressources utiles
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