Brachydactylie type E
Définition
La brachydactylie de type E (BDE) est une anomalie rare du développement des mains et des pieds. Elle se caractérise principalement par un raccourcissement d’un ou de plusieurs métacarpiens, les os de la main situés entre le poignet et les doigts, et parfois de certains métatarsiens, les os du pied situés entre la cheville et les orteils. Les doigts et les orteils peuvent ainsi paraître courts. L’atteinte est variable d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille.
La brachydactylie de type E est génétiquement hétérogène. Certaines formes isolées sont causées par des mutations du gène HOXD13, qui joue un rôle important dans la formation des doigts et des orteils pendant le développement. Des mutations du gène PTHLH peuvent provoquer une forme de brachydactylie de type E souvent associée à une petite taille. Ce gène intervient dans la régulation de la croissance du cartilage et des os.
Ces formes sont généralement héritées de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’une anomalie d’une seule copie du gène concerné suffit à entraîner la brachydactylie. Lorsqu’un parent est porteur de l’anomalie génétique, le risque de la transmettre à chacun de ses enfants est de 50 % à chaque grossesse. Plus rarement, la modification génétique peut apparaître pour la première fois chez une personne (mutation de novo).
La brachydactylie de type E se manifeste par des mains et/ou des pieds courts, avec un raccourcissement variable des métacarpiens et des métatarsiens. Certaines phalanges peuvent également être raccourcies. Les articulations des mains peuvent être particulièrement souples chez certaines personnes. Une petite taille peut être associée, notamment dans les formes liées au gène PTHLH.
Une brachydactylie de type E peut également être observée dans le cadre d’autres maladies génétiques, où elle est associée à d’autres manifestations. C’est notamment le cas de certaines maladies liées à la signalisation PTH/PTHrP, appelées iPPSD6 (Inactivating PTH/PTHrP Signalling Disorders).
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