Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale
Définition
La dysplasie spondylométaphysaire axiale est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle touche principalement la colonne vertébrale, le thorax, le bassin et les parties des membres proches du tronc. Elle se caractérise par un ralentissement progressif de la croissance après la naissance, une petite taille, un raccourcissement des bras et des cuisses (raccourcissement rhizomélique) et un thorax étroit.
Cette maladie est principalement causée par des mutations du gène CFAP410, anciennement appelé C21orf2, et plus rarement du gène NEK1. Ces gènes participent notamment au fonctionnement des cils primaires, de petites structures présentes à la surface de nombreuses cellules et importantes pour le développement du squelette et le fonctionnement de la rétine. Lorsque leur fonctionnement est altéré, le développement des os et certaines cellules de la rétine peuvent être perturbés.
La dysplasie spondylométaphysaire axiale est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les radiographies montrent notamment des côtes courtes, un léger aplatissement des vertèbres (platyspondylie), des anomalies du bassin et des métaphyses (zones situées entre les extrémités et la partie centrale des os longs), particulièrement au niveau de la partie supérieure des fémurs. Une anomalie des hanches appelée coxa vara peut également être présente.
Le thorax étroit peut entraîner des difficultés respiratoires, généralement légères à modérées, notamment pendant la petite enfance. Certaines personnes peuvent également être plus sensibles aux infections respiratoires.
Une dystrophie rétinienne progressive est fréquemment associée à la maladie et peut entraîner une diminution progressive de la vision. L’atteinte peut prendre différentes formes selon les patients, notamment une dystrophie des cônes et des bâtonnets ou une rétinopathie pigmentaire. La sévérité des manifestations osseuses et visuelles peut varier d’une personne à l’autre.
Ressources utiles
👥 Association de patients
Association des personnes de petites tailles (APPT)Pour en savoir +
Où se soigner