Syndrome IMAGe

Définition :

Le syndrome IMAGe est une maladie extrêmement rare, qui se caractérise par l'association d'un retard de croissance pré-natal, d'une anomalie du développement des zones de croissance des os (dysplasie métaphysaire), d'un sous-développement (hypoplasie) des glandes surrénales, ainsi que d'anomalies génitales.

Cette maladie est causée par des mutations des gènes CDKN1C et POLE, qui jouent tous les deux un rôle essentiel dans le bon fonctionnement de la division cellulaire (contrôle et intégrité génétique).

Le syndrome IMAGe est hérité de manière autosomique dominante par la mère. Seule la transmission maternelle du variant pathogène cause la maladie. Ce qui signifie qu'un enfant né d'une femme possédant le variant a 50 % de probabilité d'hériter du variant et de développer la maladie, tandis qu'un enfant né d'un homme possédant le variant a également 50% de probabilité d'hériter du variant, mais dans la majorité des cas, ne développera pas la maladie.

Les anomalies génitales se manifestent chez les garçons par des testicules non descendus (cryptorchidie bilatérale), une anomalie de positionnement de l'urètre (du pénis) (hypospadias postérieur), et un micropénis. Des symptômes supplémentaires peuvent inclure un retard de croissance post-natal, un retard de l'âge osseux et une anomalie du développement des extrémités des os (dysplasie épiphysaire), une tête plus grande que la normale (macrocéphalie), ainsi que des caractéristiques faciales spécifiques (bosses sur le front, nez large, oreilles basses).