Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy

Définition :

Le syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy, aussi appelé brachydactylie de type Temtamy, est une maladie rare du développement osseux, caractérisée par des doigts et des orteils courts par rapport à la normale (brachydactylie), touchant surtout le côté du pouce et du gros orteil, appelé côté préaxial. L’atteinte est généralement présente des deux côtés du corps de façon assez symétrique. Elle peut s’accompagner d’un nombre augmenté de petits os dans certains doigts ou orteils (hyperphalangie), ainsi que de fusions anormales entre certains os ou articulations.

Cette maladie est causée par des mutations du gène CHSY1, qui joue un rôle important dans la fabrication de molécules nécessaires au développement du cartilage, des os et des articulations.

Le syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Les signes principaux associent une brachydactylie préaxiale, une hyperphalangie, des particularités du visage, des dents petites ou de forme inhabituelle, une perte d’audition liée à une atteinte de l’oreille interne ou du nerf auditif (perte auditive neurosensorielle), un retard de croissance, ainsi qu’un retard du développement moteur ou intellectuel de sévérité variable.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une fusion partielle de doigts ou d’orteils entre eux (syndactylie), des fusions osseuses au niveau du poignet (carpe), de la cheville (tarse) ou de l’avant-bras, une fente palatine, ou une forme particulière des incisives appelée cuspide en talon.