Syndrome de Melnick-Needles

Le syndrome de Melnick-Needles, également appelé ostéodysplasie de Melnick-Needles, est une maladie génétique très rare du développement osseux appartenant au spectre des maladies otopalatodigitales liées à FLNA. Elle touche principalement les filles et se caractérise notamment par une petite taille, des os longs incurvés, des anomalies de la colonne vertébrale et des particularités du visage.

Le syndrome de Melnick-Needles est transmis selon un mode dominant lié au chromosome X. Chez une femme atteinte, la mutation peut être transmise à chaque grossesse. Les filles qui héritent de la mutation peuvent développer la maladie avec une sévérité variable. Chez les garçons, l’atteinte est généralement beaucoup plus sévère et entraîne le plus souvent un décès avant ou peu après la naissance. La mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez une personne sans antécédent familial connu.

Les anomalies du squelette peuvent inclure des os longs incurvés, en particulier au niveau des bras et des jambes, des côtes fines et irrégulières ainsi qu’une cyphoscoliose (déformation de la colonne vertébrale). Certains os du crâne peuvent également être épaissis.

Des particularités du visage sont fréquentes, notamment un front proéminent, des joues pleines, des yeux proéminents et une petite mâchoire (micrognathie). Lorsque la petite mâchoire est importante, elle peut réduire le passage de l’air et favoriser des troubles respiratoires pendant le sommeil ou des infections respiratoires répétées.

Des manifestations supplémentaires peuvent inclure une baisse de l’audition, généralement liée à l’oreille moyenne, ainsi que plus rarement des anomalies cardiaques, rénales ou digestives. La sévérité de la maladie est variable chez les filles. Le développement intellectuel est généralement normal.