Syndrome de Melnick-Needles

Définition :

Le syndrome de Melnick-Needles est une maladie très rare du développement osseux appartenant au spectre des maladies otopalatodigitales liées à FLNA. Elle se manifeste principalement par des anomalies du squelette, du visage, de l’audition et parfois d’autres organes. Elle se caractérise par une petite taille, des os longs incurvés, en particulier au niveau des membres inférieurs, des côtes fines ou irrégulières, des anomalies de la colonne vertébrale, ainsi qu’un épaississement de certains os du crâne.

Cette maladie est causée par des mutations du gène FLNA, qui joue un rôle important dans la production de la filamine A, une protéine impliquée dans l’organisation du squelette interne des cellules. Cette protéine est nécessaire au développement normal du squelette, du tissu conjonctif, du visage, des voies respiratoires et de certains organes.

Le syndrome de Melnick-Needles est hérité selon un mode dominant lié au chromosome X. Chez les filles, une mutation d’une des deux copies du gène FLNA peut suffire à provoquer la maladie. Chez les garçons, la maladie est généralement beaucoup plus sévère et peut être létale avant la naissance ou peu après la naissance. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.

Des symptômes supplémentaires incluent des caractéristiques faciales particulières, comme un front haut ou bombé, des yeux proéminents, des joues pleines, un développement insuffisant de la partie moyenne du visage, une petite mâchoire appelée micrognathie, une bouche petite, ainsi qu’un palais ogival ou une fente palatine. Une perte auditive, des difficultés respiratoires, des infections respiratoires répétées, des anomalies cardiaques, rénales ou digestives, ainsi qu’une limitation de certains mouvements articulaires peuvent également être observées. Le pronostic est variable chez les filles selon la sévérité de l’atteinte respiratoire, cardiaque ou squelettique.